Bioquímica · Enzima
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) !
La GALT es la enzima central de la vía de Leloir: vuelve la galactosa-1-fosfato un azúcar que el cuerpo puede usar. Su falta causa la galactosemia clásica.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Galactosa-1-fosfato + UDP-glucosa ⇄ UDP-galactosa + glucosa-1-fosfato.
- Mecanismo en ping-pong: la enzima toma el UMP en una histidina y luego lo entrega a la galactosa-1-fosfato.
- La variante Q188R es la más común en la galactosemia clásica en personas de origen europeo; la variante Duarte es leve.
- La estructura 5IN3 (humana) muestra la enzima con el UMP unido a la histidina y glucosa-1-fosfato en el sitio activo.
Regulación
- Sin control hormonal importante; la actividad depende de la cantidad de enzima y de sustrato.
Inhibidores y tóxicos
- No hay inhibidores de uso clínico
Correlación clínica
- La galactosemia clásica se detecta en el tamizaje neonatal midiendo la actividad de GALT o la galactosa en sangre seca.
- Aun con dieta estricta pueden quedar problemas del habla, del aprendizaje y falla ovárica, porque el cuerpo produce algo de galactosa propia.
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¿Qué molécula aporta el UDP en la reacción de la GALT?
La UDP-glucosa; a cambio sale glucosa-1-fosfato.
¿Qué es la variante Duarte de la GALT?
Una variante con actividad parcial; por lo general causa una forma leve o sin síntomas.
¿Por qué la galactosemia puede dejar secuelas pese a la dieta?
El cuerpo forma galactosa propia por la epimerasa, y la galactosa-1-fosfato sigue algo alta.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: GALT: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (human) (UniProt, 2026); GALT gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 5IN3: Crystal structure of glucose-1-phosphate bound nucleotidylated human galactose-1-phosphate uridylyltransferase (RCSB Protein Data Bank, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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