Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Galactosemia clásica !
En la galactosemia clásica el bebé no procesa la galactosa de la leche: en pocos días aparecen vómito, ictericia y daño hepático, y puede ser mortal.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Metabolismo de la galactosa: Paso 3 · Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
- Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
- UDP-glucosa
- Galactosa
- Química de los carbohidratos
- Tamizaje neonatal
En fisiología
Qué es
Galactosemia tipo I: falta casi total de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Es una urgencia del recién nacido que se busca en el tamizaje neonatal.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 30 000 a 60 000 recién nacidos. En Colombia el tamizaje neonatal ampliado la incluye en algunos programas, pero no en todo el país.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen GALT (Q188R la más común en personas de origen europeo)
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
- Alimentación con leche materna o de fórmula con lactosa (desencadenante)
Fisiopatología
Sin GALT, la galactosa-1-fosfato se acumula en hígado, riñón, cerebro y cristalino, donde es tóxica. La galactosa libre se reduce a galactitol (aldosa reductasa), que atrae agua al cristalino y lo opaca, y se oxida a galactonato. El daño hepático causa ictericia y coagulopatía; el daño tubular, aminoaciduria. La galactosa alta inhibe la función de los neutrófilos: riesgo de sepsis por E. coli.
Clasificación
- Clásica (tipo I): actividad de GALT casi nula
- Variante clínica: algo de actividad residual, más frecuente en personas afrodescendientes
- Variante Duarte: leve, por lo general sin síntomas
Síntomas y signos
- Rechazo de la alimentación y vómito en los primeros días de vida
- Ictericia y hepatomegalia
- Letargo e hipotonía
- Catarata
- Sangrado por coagulopatía
Diagnóstico
- Clínico
- Recién nacido que empeora al recibir leche, con ictericia, hepatomegalia y a veces sepsis o catarata.
- Pruebas
- Tamizaje neonatal (actividad de GALT o galactosa total en sangre seca). Confirmación: actividad de GALT en eritrocitos, galactosa-1-fosfato en eritrocitos y estudio del gen GALT. Azúcares reductores en orina; transaminasas, bilirrubina y coagulación alteradas. Una transfusión reciente puede falsear la actividad de GALT.
- Imágenes
- Examen con lámpara de hendidura para la catarata; ecografía abdominal para el hígado.
Tratamiento
- Agudo
- Suspender de inmediato la leche materna y las fórmulas con lactosa ante la sospecha, sin esperar la confirmación
- Estilo de vida
- Fórmula sin lactosa (por ejemplo, a base de soya) y dieta sin lactosa ni galactosa de por vida
- Agudo
- Tratamiento de la sepsis, la coagulopatía y la falla hepática en la presentación
- Seguimiento
- Seguimiento del desarrollo, el habla, los ojos, la densidad ósea y la función ovárica
Complicaciones
- Sepsis neonatal por E. coli
- Insuficiencia hepática
- Retraso del habla y del aprendizaje
- Insuficiencia ovárica primaria
- Catarata
Pronóstico
El retiro temprano de la galactosa salva la vida y revierte el daño hepático y la catarata; aun así pueden quedar problemas del habla, del aprendizaje y falla ovárica.
Prevención
- Tamizaje neonatal y consejo genético a las familias
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la galactosemia clásica?
La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).
¿Qué infección es típica del recién nacido con galactosemia?
La sepsis por Escherichia coli.
¿Qué se hace ante la sospecha de galactosemia en un recién nacido?
Suspender de inmediato la lactosa (leche materna y fórmula con lactosa) sin esperar la confirmación.
¿Qué molécula causa la catarata en la galactosemia?
El galactitol, formado por la aldosa reductasa a partir de la galactosa.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Galactosemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Galactosemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GALT gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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