MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas)
Una enfermedad mitocondrial de herencia materna con sacudidas mioclónicas, convulsiones, inestabilidad y debilidad muscular.
Qué es
Un trastorno del ADN mitocondrial causado casi siempre por la variante m.8344A>G en MT-TK, el ARN de transferencia mitocondrial de la lisina.
Véalo en 3D
A quién afecta
Raro; se estima en unos pocos por cada 100 000 personas.
Causas
- La variante m.8344A>G en MT-TK en cerca del 80 % de los casos; otras variantes de MT-TK en unos pocos
- Herencia materna (mitocondrial) con heteroplasmia
Fisiopatología
El ARN de transferencia defectuoso altera la traducción de las 13 proteínas de la cadena respiratoria codificadas por el ADNmt, así que la fosforilación oxidativa falla en los tejidos con alta demanda de energía cuando la carga mutada supera su umbral. Las mitocondrias anormales se acumulan bajo la membrana del músculo y dan las fibras «rojas rasgadas» en la biopsia.
Síntomas y signos
- Mioclonías (sacudidas musculares súbitas), a menudo el primer signo
- Convulsiones generalizadas
- Ataxia
- Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio
- En algunos: pérdida auditiva, talla baja, atrofia óptica, lipomas múltiples o miocardiopatía
Diagnóstico
- Clínico
- Mioclonías con epilepsia, ataxia y miopatía, sobre todo con problemas parecidos por la línea materna.
- Pruebas
- Lactato alto en sangre y líquido cefalorraquídeo; estudio del ADNmt para m.8344A>G en sangre, orina o músculo; biopsia muscular con fibras rojas rasgadas y fibras sin citocromo c oxidasa.
- Imágenes
- La resonancia cerebral puede mostrar atrofia del cerebelo.
Tratamiento
- Médico
- Tratamiento anticonvulsivo, eligiendo fármacos adecuados para la enfermedad mitocondrial.
- Rehabilitación
- Fisioterapia y audífonos.
- Seguimiento
- Seguimiento cardíaco y audiológico; asesoría genética para los familiares por línea materna.
Complicaciones
- Discapacidad neurológica progresiva
- Miocardiopatía y trastornos de la conducción
Pronóstico
Variable y por lo general progresiva; la gravedad depende sobre todo de la carga mutada en cada tejido.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen y variante causan la mayoría de los casos de MERRF?
m.8344A>G en MT-TK, el ARN de transferencia mitocondrial de la lisina.
¿Qué son las fibras rojas rasgadas?
Fibras musculares con mitocondrias anormales acumuladas bajo la membrana, que se ven con una tinción especial en la biopsia.
¿Por qué los familiares afectados de una misma madre difieren en gravedad?
Por la heteroplasmia: portan proporciones distintas de ADNmt mutado en sus tejidos.
Conexiones
Enfermedades relacionadas1
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); MT-TK gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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