Enfermedades · Metabolismo: mitocondria y energía
MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus) !
MELAS es una enfermedad mitocondrial de herencia materna que causa episodios parecidos a un ACV, acidosis láctica, debilidad muscular y sordera.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Organelos celulares y su metabolismo
- ARN de transferencia (ARNt)
- Ribosoma (y antibióticos que lo atacan)
- Complejo I (NADH deshidrogenasa)
Por qué ocurre
- Mecanismos de lesión celular: ATP, mitocondrias, calcio, membranas y ADN
- Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo
Qué es
Enfermedad mitocondrial multisistémica, casi siempre por una variante del ADN mitocondrial, con episodios similares a ictus que empiezan en la niñez o la juventud.
A quién afecta
Es una de las enfermedades mitocondriales más comunes; en conjunto, las enfermedades mitocondriales afectan a cerca de 1 de cada 4.000 personas. No hay cifras propias de Colombia.
Causas
- Variante m.3243A>G del gen MT-TL1 (ARN de transferencia de leucina) en la mayoría de los casos
- Otras variantes en MT-ND1, MT-ND5, MT-TH o MT-TV
- Herencia materna; la proporción de ADN mutado (heteroplasmia) varía entre tejidos y familiares
Factores de riesgo
- Madre portadora de la variante (aunque tenga pocos síntomas)
- Desencadenantes de los episodios: infecciones, fiebre, ayuno, deshidratación, ciertos fármacos
Fisiopatología
La variante de un ARN de transferencia mitocondrial altera la síntesis de las proteínas que el ADN mitocondrial codifica, varias de ellas subunidades de los complejos I, III, IV y V. Cae la fosforilación oxidativa, el NADH se acumula y el piruvato se desvía a lactato: acidosis láctica en sangre y líquido cefalorraquídeo. Las neuronas y el músculo, con alta demanda de ATP, fallan primero; se suma una disfunción de los vasos pequeños con poco óxido nítrico. Las lesiones cerebrales no respetan los territorios arteriales y predominan en la corteza posterior.
Síntomas y signos
- Episodios similares a ictus: hemiparesia, pérdida de visión de un lado, afasia
- Cefalea tipo migraña con vómito
- Convulsiones
- Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio
- Talla baja
- Pérdida auditiva neurosensorial
- Diabetes
- Deterioro cognitivo progresivo
Diagnóstico
- Clínico
- Ictus en un joven con baja talla, sordera, diabetes o antecedentes maternos parecidos sugiere MELAS.
- Pruebas
- Lactato y piruvato en sangre y líquido cefalorraquídeo; estudio genético del ADN mitocondrial (a menudo en orina o músculo, donde la heteroplasmia es mayor); biopsia muscular con fibras rojas rasgadas y fibras COX alteradas; electrocardiograma y glucemia.
- Imágenes
- Resonancia cerebral: lesiones corticales posteriores que cruzan territorios vasculares y cambian con el tiempo; la espectroscopia muestra un pico de lactato. La tomografía puede mostrar calcificaciones de los ganglios basales.
Tratamiento
- Agudo
- En los episodios similares a ictus se usa arginina o citrulina intravenosa en centros especializados, con control de convulsiones y de la acidosis.
- Médico
- Suplementos como coenzima Q₁₀ y arginina oral entre episodios; la evidencia es limitada.
- Médico
- Evitar fármacos tóxicos para la mitocondria, como el valproato; la metformina se usa con precaución por el riesgo de acidosis láctica.
- Rehabilitación
- Rehabilitación, audífonos o implante coclear y manejo de la diabetes y del corazón.
- Seguimiento
- Seguimiento multidisciplinario y asesoría genética de la familia por línea materna.
Complicaciones
- Demencia progresiva
- Epilepsia refractaria
- Miocardiopatía y trastornos de conducción
- Ceguera cortical
- Muerte prematura
Pronóstico
Progresiva; la evolución varía mucho según la heteroplasmia. Muchos pacientes acumulan secuelas tras cada episodio.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué variante genética causa la mayoría de los casos de MELAS?
La m.3243A>G del gen MT-TL1, que codifica un ARN de transferencia de leucina mitocondrial.
¿Por qué las lesiones cerebrales de MELAS no parecen un ACV común?
No siguen territorios arteriales: se deben a falla energética de las neuronas y de los vasos pequeños, no a la oclusión de una arteria.
¿Qué hallazgo clásico muestra la biopsia muscular en MELAS?
Fibras rojas rasgadas, por acumulación de mitocondrias anormales bajo la membrana.
¿Por qué MELAS se hereda solo por línea materna?
El ADN mitocondrial viene del óvulo; el padre no lo transmite.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Leigh
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Acidosis láctica
- Ataque cerebrovascular isquémico
- Diabetes mellitus tipo 2
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); MT-TL1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Mitochondrial Diseases: MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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