Síndrome de deleción 16p11.2
Una pequeña pérdida recurrente del cromosoma 16 que aumenta el riesgo de retraso del lenguaje, autismo, obesidad y cabeza grande, con efectos muy variables.
Qué es
Una deleción recurrente de unos 600 000 pares de bases en el brazo corto del cromosoma 16 (banda p11.2) que elimina unos 25 genes; es una de las causas genómicas más frecuentes de autismo y retraso del desarrollo.
Véalo en 3D
A quién afecta
Cerca de 3 de cada 10 000 personas; se encuentra en alrededor de 1 de cada 100 personas con trastorno del espectro autista.
Causas
- Deleción por recombinación desigual entre segmentos repetidos que flanquean la región (recombinación homóloga no alélica)
- A menudo de novo; también heredada de un progenitor leve o no afectado (autosómica dominante con penetrancia reducida)
Factores de riesgo
- Un progenitor portador de la misma deleción
Fisiopatología
Los segmentos de ADN repetidos a ambos lados de la región se desalinean en la meiosis, y la recombinación entre ellos elimina el segmento intermedio. Perder una copia de varios genes sensibles a la dosis afecta el desarrollo del cerebro y el balance de energía; la duplicación del mismo segmento tiene efectos más o menos opuestos (cabeza pequeña, bajo peso).
Clasificación
- Deleción (esta condición)
- Duplicación recíproca 16p11.2: microcefalia, bajo peso, riesgos del desarrollo y psiquiátricos
Síntomas y signos
- Retraso del habla y del lenguaje, mayor que el motor
- Dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual (a menudo leve)
- Trastorno del espectro autista o problemas de atención
- Obesidad desde la infancia, con más apetito
- Cabeza grande
- Convulsiones en algunos
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en un niño con retraso del lenguaje, autismo o retraso del desarrollo sin explicación, a menudo con obesidad temprana o macrocefalia.
- Pruebas
- El microarreglo cromosómico detecta la deleción; estudiar a ambos padres aclara si es heredada y el riesgo de recurrencia.
- Imágenes
- La resonancia cerebral suele ser normal o mostrar cambios menores.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Apoyo temprano de lenguaje, terapia ocupacional y apoyo educativo.
- Estilo de vida
- Atención temprana a la dieta y la actividad para prevenir la obesidad.
- Médico
- Tratamiento de las convulsiones y de las condiciones conductuales o psiquiátricas asociadas.
- Seguimiento
- Seguimiento del crecimiento, el peso y el desarrollo.
Complicaciones
- Obesidad y sus consecuencias metabólicas
- Epilepsia
Pronóstico
Muy variable: algunos portadores no tienen problemas evidentes y otros tienen dificultades importantes del desarrollo o de la conducta.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué prueba detecta la deleción 16p11.2?
El microarreglo cromosómico; el cariotipo no tiene resolución suficiente para verla.
¿Por qué un progenitor puede portar la misma deleción y estar casi sin afectación?
La deleción tiene penetrancia incompleta y expresividad variable.
¿Qué tienden a hacer la deleción y la duplicación recíproca de 16p11.2 con el tamaño de la cabeza y el peso?
La deleción tiende a dar cabeza grande y obesidad; la duplicación, cabeza pequeña y bajo peso.
Conexiones
Enfermedades relacionadas1
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: 16p11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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