Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Síndrome de Rotor !
Condición hereditaria benigna con ictericia leve por bilirrubina conjugada, porque el hígado no recapta bien la bilirrubina de la sangre.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Hiperbilirrubinemia conjugada y no conjugada leve por falta simultánea de los transportadores OATP1B1 y OATP1B3 (genes SLCO1B1 y SLCO1B3), sin pigmento hepático.
A quién afecta
Muy rara; su prevalencia no se conoce. Aparece en la infancia o la adolescencia.
Causas
- Herencia autosómica recesiva digénica: variantes en SLCO1B1 y SLCO1B3 a la vez
Factores de riesgo
- Antecedente familiar
Fisiopatología
Parte de la bilirrubina conjugada sale del hepatocito a la sangre y los hepatocitos vecinos la recaptan con OATP1B1/1B3. Sin estos transportadores la bilirrubina conjugada queda en la sangre. Los mismos transportadores captan estatinas y metotrexato, cuya toxicidad puede aumentar.
Síntomas y signos
- Ictericia leve, a veces solo en las escleras
- Generalmente sin otros síntomas
Diagnóstico
- Clínico
- Ictericia leve y persistente con predominio conjugado, sin otra enfermedad hepática.
- Pruebas
- Bilirrubina total alta con fracción directa importante, transaminasas y fosfatasa alcalina normales; coproporfirinas urinarias totales altas (2–5 veces) con isómero I alrededor de 65 %; estudio genético.
- Imágenes
- La gammagrafía hepatobiliar muestra captación hepática pobre; la vesícula sí se visualiza. La ecografía es normal.
Tratamiento
- Conservador
- No requiere tratamiento
- Seguimiento
- Precaución con fármacos que dependen de OATP1B1/1B3 (estatinas, metotrexato)
Complicaciones
- Mayor toxicidad de algunos fármacos
Pronóstico
Excelente.
Póngase a prueba
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¿Qué transportadores faltan en el síndrome de Rotor?
OATP1B1 y OATP1B3, que recaptan la bilirrubina en el hígado.
¿Tiene el hígado pigmento negro en el síndrome de Rotor?
No; el pigmento oscuro es propio del Dubin-Johnson.
¿Qué fármacos pueden ser más tóxicos en el síndrome de Rotor?
Los que el hígado capta por OATP1B1/1B3, como las estatinas y el metotrexato.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Rotor syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SLCO1B1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Bilirubin blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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