Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Síndrome de Dubin-Johnson !
Condición hereditaria benigna en la que el hígado no excreta bien la bilirrubina conjugada a la bilis; el hígado se ve negro.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En fisiología
Por qué ocurre
Qué es
Hiperbilirrubinemia conjugada crónica por falla del transportador canalicular MRP2 (gen ABCC2), con pigmento oscuro en los hepatocitos.
A quién afecta
Rara; su frecuencia más alta (alrededor de 1 en 1300) se ha descrito en judíos de origen iraní y marroquí; casos aislados en todo el mundo.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes en ABCC2
Factores de riesgo
- Embarazo y anticonceptivos orales (aumentan la ictericia)
Fisiopatología
La bilirrubina se conjuga bien, pero sin MRP2 no puede salir al canalículo y refluye a la sangre. Un pigmento parecido a la melanina (derivados de la adrenalina) se acumula en los lisosomas y oscurece el hígado. También cambia la excreción de coproporfirinas: la urinaria total es normal pero más del 80 % es isómero I.
Síntomas y signos
- Ictericia leve e intermitente
- A veces orina oscura o molestia en el hipocondrio derecho
- Muchos no tienen síntomas
Diagnóstico
- Clínico
- Ictericia conjugada leve en un adulto joven con pruebas hepáticas por lo demás normales.
- Pruebas
- Bilirrubina directa alta con fosfatasa alcalina y transaminasas normales; coproporfirinas urinarias con más de 80 % de isómero I; estudio del gen ABCC2.
- Imágenes
- La gammagrafía hepatobiliar muestra hígado visible por tiempo prolongado con llenado tardío de la vesícula; la ecografía descarta obstrucción.
Tratamiento
- Conservador
- No requiere tratamiento; se explica su carácter benigno
- Seguimiento
- Vigilar la ictericia en el embarazo o con anticonceptivos hormonales
Complicaciones
- Ninguna grave; posible interacción con fármacos excretados por MRP2
Pronóstico
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¿Qué transportador falla en el síndrome de Dubin-Johnson?
La MRP2 (ABCC2), que bombea la bilirrubina conjugada a la bilis.
¿Qué hallazgo macroscópico es típico del hígado en Dubin-Johnson?
Hígado negro por pigmento parecido a la melanina en los lisosomas.
¿Cómo se distinguen Dubin-Johnson y Rotor por las coproporfirinas urinarias?
En Dubin-Johnson la total es normal con más de 80 % de isómero I; en Rotor la total está alta.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Dubin-Johnson syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ABCC2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Bilirubin blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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