Agregación familiar, gemelos y adopción
- Diseño de estudio
Para saber cuánto pesan los genes se compara a familiares, a gemelos idénticos con mellizos y a hijos adoptados con sus dos familias.
Qué es
La epidemiología genética empieza preguntando si una enfermedad se agrupa en familias más de lo esperado. Como las familias comparten genes y ambiente, los estudios de gemelos (monocigóticos frente a dicigóticos) y de adopción intentan separar ambas influencias. De ellos sale la heredabilidad, la proporción de la variación de un rasgo en una población que se atribuye a diferencias genéticas.
Cómo se arma
- Se parte de casos índice (probandos) y se estudia a sus familiares con la misma definición de caso que a los controles.
- La cigosidad de los gemelos se confirma con marcadores de ADN, no solo por el parecido físico.
- En adopciones se necesitan registros que identifiquen a los padres biológicos y su estado de salud.
Ejemplo resuelto
- Registro de gemelos con al menos un miembro con una enfermedad: 100 pares monocigóticos y 100 dicigóticos.
- Monocigóticos: 30 pares concordantes (ambos enfermos) y 70 discordantes. Concordancia por pares = 30/100 = 30 %.
- Dicigóticos: 10 concordantes y 90 discordantes. Concordancia = 10/100 = 10 %.
- La concordancia es 3 veces mayor en monocigóticos (30/10): hay un componente genético.
- Pero el 70 % de pares idénticos es discordante: el ambiente o el azar pesan mucho.
- Para la presión arterial, r MZ = 0,60 y r DZ = 0,35: h² = 2 × (0,60 − 0,35) = 0,50.
- Lectura: la mitad de la variación de la presión en esa población se asocia a genes; no la mitad de la de cada persona.
Diseños para separar genes y ambiente
| Diseño | Qué compara | Fortaleza | Limitación |
|---|---|---|---|
| Agregación familiar | Riesgo en familiares de casos y de controles | Simple; primer paso | No separa genes de ambiente compartido |
| Gemelos | Concordancia en monocigóticos y dicigóticos | Estima la heredabilidad | Supone igual ambiente en ambos tipos; pocos pares |
| Adopción | Adoptados frente a familia biológica y adoptiva | Separa genes de crianza | Colocación selectiva, ambiente prenatal, pocos casos |
| Gemelos criados aparte | Monocigóticos separados al nacer | Muy informativo | Rarísimo; pequeñas muestras |
Marcadores
- MZ
- DZ
- h²
- Concordancia
Cuándo se usa
- Se usan cuando se sospecha un componente hereditario en una enfermedad compleja (diabetes tipo 2, esquizofrenia, hipertensión).
- Son el paso previo a buscar genes concretos con estudios de ligamiento o de asociación.
Errores frecuentes
- Leer la heredabilidad como «el 50 % de la enfermedad es genética» en una persona.
- Confundir familiar con hereditario: el idioma se agrupa en familias y no es genético.
- Restar concordancias directamente para obtener h²: Falconer se aplica a correlaciones, no a porcentajes de concordancia.
- Olvidar que los monocigóticos pueden compartir más ambiente (trato, placenta) que los dicigóticos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
Concordancia de 30 % en gemelos monocigóticos y 10 % en dicigóticos. ¿Qué sugiere?
Un componente genético (mayor concordancia al compartir más genes) y un peso grande del ambiente, porque 70 % de los pares idénticos es discordante.
r MZ = 0,70 y r DZ = 0,45. ¿Cuál es la heredabilidad según Falconer?
h² = 2 × (0,70 − 0,45) = 0,50.
¿Qué aporta un estudio de adopción que no da la agregación familiar?
Separa los genes (familia biológica) de la crianza y el ambiente compartido (familia adoptiva).
¿Por qué una heredabilidad alta no significa que el rasgo no pueda cambiar?
Porque mide variación en una población y un ambiente dados; cambiar el ambiente puede cambiar el rasgo y la propia heredabilidad.
En otras secciones
- Enfermedades multifactoriales (complejas)
- Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores
Conexiones
Contenido educativo sobre métodos epidemiológicos y estadísticos; los ejemplos usan números inventados para enseñar el cálculo. No es una guía clínica ni normativa: las normas colombianas vigentes se consultan en las fuentes oficiales.
Fuentes: What is heritability?: MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine (MedlinePlus), 2021); Genetic Epidemiology (Centers for Disease Control and Prevention, 1997); Genetics of Gastric Cancer (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025).
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