Bioquímica · Enzima
Espliceosoma !
El espliceosoma es una gran máquina de ARN y proteínas que corta los intrones del pre-ARNm y une los exones; su núcleo catalítico es ARN.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Cinco snRNP (U1, U2, U4, U5, U6), cada uno con un snRNA y proteínas Sm, más unas 150 proteínas accesorias.
- U1 reconoce el sitio 5' (GU), U2 el punto de ramificación (A), U2AF el tracto de pirimidinas y el AG 3'.
- El snRNA U6 junto con U2 coordina los iones Mg²⁺ que catalizan las dos transesterificaciones: es una ribozima.
- Se ensambla de nuevo para cada intrón y se recicla; gasta ATP en las helicasas que lo reorganizan.
- Existe un espliceosoma «menor» (U11, U12, U4atac, U6atac) para un pequeño grupo de intrones.
- También llamado
- Maquinaria de splicing, snRNP
- Número EC
- —
- Genes
- SF3B1, PRPF8, SNRNP200, U2AF1, SRSF2 (snRNA U1, U2, U4, U5, U6)
- Estructura (PDB)
- 6EN4
Regulación
- Proteínas SR (activan) y hnRNP (reprimen) se unen a potenciadores y silenciadores de splicing y deciden qué exones se incluyen.
- La fosforilación de las proteínas SR y la velocidad de la Pol II modulan el splicing alternativo.
Inhibidores y tóxicos
- Pladienolida B, E7107, H3B-8800 (moduladores de SF3B1; en investigación)
- Oligonucleótidos antisentido que cambian el splicing (nusinersén en atrofia muscular espinal; los de salto de exón en Duchenne)
Correlación clínica
- Mutaciones somáticas de SF3B1 (síndromes mielodisplásicos con sideroblastos en anillo), SRSF2 y U2AF1 son frecuentes en neoplasias mieloides.
- Los anticuerpos anti-Sm (lupus) y anti-U1 RNP (enfermedad mixta del tejido conectivo) se dirigen contra proteínas del espliceosoma.
- Mutaciones de PRPF8 y otros factores causan retinosis pigmentaria.
Enfermedades relacionadas
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Póngase a prueba
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¿Qué componente del espliceosoma lleva a cabo la catálisis?
El ARN: los snRNA U6 y U2, que coordinan los iones Mg²⁺; el espliceosoma es una ribozima.
¿Qué snRNP reconoce el sitio de splicing 5'?
El snRNP U1, que se aparea con el GU del inicio del intrón.
¿Qué mutación somática del espliceosoma se asocia con sideroblastos en anillo?
Las mutaciones de SF3B1 en los síndromes mielodisplásicos.
¿Qué muestra el modelo 3D 6EN4?
El núcleo humano de SF3b (con SF3B1 y PHF5A) unido a la pladienolida B (BGZ), un modulador del splicing.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: SF3B1: Splicing factor 3B subunit 1 (human) (UniProt, 2026); 6EN4: SF3b core in complex with a splicing modulator (RCSB Protein Data Bank, 2026); mRNA Splicing (Reactome, 2026); Intron (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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