Bioquímica · Tema
Tipos de mutaciones !
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN; según dónde y cómo ocurra puede no hacer nada, cambiar un aminoácido o arruinar toda la proteína.
Actualizado 2026-11-01
Datos clave
- Silenciosa: cambia el codón pero no el aminoácido (degeneración del código).
- De sentido erróneo (missense): cambia un aminoácido. Ej.: HbS, Glu6Val en la β-globina.
- Sin sentido (nonsense): crea un codón de parada prematuro → proteína trunca o ARNm degradado.
- Corrimiento del marco (frameshift): inserción o deleción no múltiplo de 3 → cambia todo lo que sigue. Ej.: Duchenne.
- Otras: de sitio de splicing (β-talasemia), expansión de repetidos de trinucleótidos (Huntington, X frágil), grandes deleciones y reordenamientos.
En detalle
- Transición: purina por purina o pirimidina por pirimidina (A↔G, C↔T). Transversión: purina por pirimidina.
- Deleciones en marco (múltiplo de 3) quitan aminoácidos sin cambiar el marco: suelen dar proteínas parcialmente funcionales (distrofia de Becker, fibrosis quística ΔF508).
- Pérdida de función: suele ser recesiva (una copia sana basta). Ganancia de función o efecto dominante negativo: dominante.
- Germinal (heredable, en todas las células) frente a somática (solo en un tejido; base de la mayoría de los cánceres). Mosaicismo: mezcla de líneas celulares.
- Mutágenos: luz UV (dímeros de pirimidina), radiación ionizante (roturas), agentes alquilantes, análogos de bases, intercalantes (frameshifts).
- Polimorfismo: variante frecuente (> 1 % de la población), en general sin efecto patológico.
- También llamado
- Variantes genéticas
Correlación clínica
- La anemia de células falciformes es el ejemplo clásico de mutación de sentido erróneo; la β⁰-talasemia, de mutaciones sin sentido o de splicing.
- Que una deleción respete o no el marco de lectura explica en gran parte por qué la distrofia de Becker es más leve que la de Duchenne.
- En las enfermedades por expansión de repetidos aparece anticipación: la enfermedad empieza antes y es más grave en cada generación.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Talasemias (α y β)
- Distrofia muscular de Duchenne
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de X frágil
Relacionadas
- Reparación del ADN
- Traducción y código genético
- Procesamiento del ARN (caperuza, cola de poli-A y splicing)
- Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos
- Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué una deleción de 3 nucleótidos suele ser menos grave que una de 2?
La de 3 quita un aminoácido y conserva el marco de lectura; la de 2 corre el marco y cambia toda la proteína siguiente.
¿Qué tipo de mutación produce la hemoglobina S?
Una mutación de sentido erróneo: el codón 6 de la β-globina cambia de ácido glutámico a valina.
¿Qué es la anticipación genética?
Inicio más temprano o mayor gravedad en generaciones sucesivas, típica de las expansiones de repetidos de trinucleótidos.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: What is a gene variant and how do variants occur?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What kinds of gene variants are possible?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Frameshift Mutation (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.