Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Talasemias (α y β) !
Enfermedades hereditarias en las que se fabrica poca globina α o β; los glóbulos rojos salen pequeños y pocos, desde casi sin síntomas hasta anemia grave.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Cromatografía
- Metabolismo del hierro
- Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)
- Procesamiento del ARN (caperuza, cola de poli-A y splicing)
- Tipos de mutaciones
- Terapia génica
- CRISPR-Cas9 y edición del genoma
- Espliceosoma
- Unión del oxígeno: hemoglobina frente a mioglobina
En inmunología
En histología
En semiología
En fisiología
Por qué ocurre
- Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón
- Hidropesía fetal: inmune y no inmune
Qué es
Hemoglobinopatías cuantitativas por síntesis reducida de cadenas α (genes HBA1/HBA2, casi siempre deleciones) o β (gen HBB, casi siempre mutaciones puntuales). Herencia autosómica recesiva.
A quién afecta
Muy frecuentes en el Mediterráneo, Oriente Medio, el sur de Asia y África. En Colombia se encuentran sobre todo en personas con ancestría africana o mediterránea, en especial en la costa Caribe; el rasgo a menudo se confunde con deficiencia de hierro.
Causas
- α-talasemia: pérdida de 1 a 4 de los genes α
- β-talasemia: mutaciones que reducen (β⁺) o anulan (β⁰) la cadena β
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Ancestría mediterránea, africana, asiática o de Oriente Medio
Fisiopatología
Falta una cadena y sobra la otra. En la β-talasemia las cadenas α libres precipitan dentro de los precursores y los destruyen en la médula (eritropoyesis ineficaz) y en el bazo (hemólisis). La médula se expande (huesos del cráneo y la cara), el hígado y el bazo vuelven a fabricar sangre, y la eritroferrona baja la hepcidina: se absorbe hierro de más, que se suma al de las transfusiones. En la α-talasemia sobran cadenas γ (Hb Bart's) o β (HbH), que no entregan oxígeno.
Clasificación
- α: portador silente (1 gen), rasgo (2), enfermedad de HbH (3), Hb Bart's con hidropesía fetal (4)
- β: menor o rasgo (un alelo), intermedia (no dependiente de transfusiones) y mayor o de Cooley (dependiente de transfusiones)
Síntomas y signos
- Rasgo: sin síntomas o anemia leve con glóbulos rojos pequeños
- Mayor: palidez, irritabilidad y poco crecimiento entre los 6 y 24 meses
- Abdomen grande por hepatoesplenomegalia
- Frente prominente y maxilar superior agrandado
- Ictericia
Diagnóstico
- Clínico
- Anemia microcítica que no responde al hierro, con antecedentes familiares o ancestría de riesgo.
- Pruebas
- Hemograma: microcitosis marcada con recuento de eritrocitos normal o alto (índice de Mentzer menor de 13); frotis con dianocitos; ferritina normal; electroforesis o HPLC: HbA2 mayor de 3,5 % en β-talasemia menor, HbF alta en la mayor; inclusiones de HbH; estudio molecular (indispensable en α-talasemia).
- Imágenes
- Radiografía de cráneo con aspecto en «pelo de punta» en la forma mayor; resonancia T2* para hierro en hígado y corazón; ecografía abdominal para el bazo.
Tratamiento
- Conservador
- Rasgo: no requiere tratamiento; evitar hierro innecesario y ofrecer asesoría genética
- Procedimiento
- Transfusiones regulares en la forma mayor para mantener la hemoglobina y frenar la médula
- Médico
- Quelación del hierro (deferoxamina, deferasirox, deferiprona) y ácido fólico
- Médico
- Luspatercept, que mejora la maduración eritroide y reduce transfusiones en adultos
- Quirúrgico
- Esplenectomía en hiperesplenismo con gran necesidad de transfusiones
- Procedimiento
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (curativo) y terapias génicas en centros especializados
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Sobrecarga de hierro: cardiomiopatía, cirrosis, diabetes, hipogonadismo
- Deformidades óseas y osteoporosis
- Cálculos biliares
- Trombosis e infecciones tras la esplenectomía
Pronóstico
El rasgo tiene vida normal; en la forma mayor, la quelación adecuada ha llevado la supervivencia a la adultez avanzada.
Prevención
- Tamizaje de portadores y diagnóstico prenatal
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cómo se distingue el rasgo talasémico de la deficiencia de hierro en el hemograma?
En el rasgo la microcitosis es marcada con eritrocitos normales o altos (Mentzer menor de 13) y ferritina normal.
¿Qué fracción de hemoglobina confirma la β-talasemia menor?
La HbA2 por encima de 3,5 %.
¿Por qué la β-talasemia mayor aparece después de los 6 meses?
Antes predomina la HbF (α₂γ₂), que no necesita cadenas β.
¿Qué tetrámero se forma cuando faltan los cuatro genes α?
Hb Bart's (γ₄), que no entrega oxígeno y causa hidropesía fetal.
Enfermedades relacionadas
- Hemocromatosis hereditaria
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Anemia ferropénica
- Colelitiasis
- Insuficiencia cardíaca
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Beta thalassemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Alpha thalassemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Thalassemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Thalassemia | Beta Thalassemia | MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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