Bioquímica · Proteína
Fibrilina-1 !
La fibrilina-1 forma microfibrillas que sostienen las fibras elásticas y guardan el TGF-β; sus variantes causan el síndrome de Marfan.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Glicoproteína grande (≈ 2870 aminoácidos, gen FBN1 en el cromosoma 15) formada sobre todo por dominios tipo EGF que unen calcio (cbEGF).
- Forma microfibrillas de ≈ 10 nm: andamio de la elastina y componente principal de las fibras zonulares que sostienen el cristalino.
- Retiene el TGF-β en forma latente en la matriz; si la fibrilina falla, hay más señal de TGF-β en la pared aórtica.
- Variantes dominantes de FBN1 causan el síndrome de Marfan: dilatación de la raíz aórtica, luxación del cristalino hacia arriba y talla alta con extremidades largas.
- También llamado
- FBN1, Microfibrillas
- Genes
- FBN1
- Estructura (PDB)
- 1UZJ
Estructura
- La estructura 1UZJ es un fragmento humano de fibrilina-1 (cbEGF22–TB4–cbEGF23) con iones de calcio; el calcio vuelve rígidos los dominios cbEGF.
- El dominio TB4 de este fragmento lleva la secuencia RGD que se une a las integrinas de la célula.
Regulación
- Se secreta por fibroblastos, células musculares lisas y del cristalino; se ensambla en microfibrillas fuera de la célula.
- Muchas variantes de Marfan cambian una cisteína o un residuo que une calcio, y el dominio se pliega mal o se degrada antes.
Inhibidores y tóxicos
- Pérdida de calcio en los dominios cbEGF (más sensibles a proteasas)
- Variantes dominantes negativas de FBN1
Correlación clínica
- Síndrome de Marfan: riesgo de disección aórtica; se vigila la raíz aórtica con ecocardiograma y se controla la presión arterial.
- La luxación del cristalino en Marfan es típicamente hacia arriba (en la homocistinuria, hacia abajo).
- Variantes de FBN1 también causan displasias con talla baja y piel gruesa (displasia acromícrica, geleofísica).
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Póngase a prueba
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¿Qué gen está alterado en el síndrome de Marfan?
FBN1, que codifica la fibrilina-1; la herencia es autosómica dominante.
¿Por qué la falta de fibrilina-1 daña la aorta además de debilitarla?
La fibrilina retiene el TGF-β latente; sin ella sube la señal de TGF-β, que degrada la pared y dilata la raíz aórtica.
¿Hacia dónde se luxa el cristalino en el síndrome de Marfan?
Hacia arriba y afuera, porque las fibras zonulares (de fibrilina) se rompen; en la homocistinuria suele ir hacia abajo.
¿Qué ion estabiliza los dominios cbEGF de la fibrilina?
El calcio; sin él los dominios quedan flexibles y se degradan con más facilidad.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: FBN1: Fibrillin-1 (human) (UniProt, 2026); FBN1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Marfan syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 1UZJ: Integrin binding cbEGF22-TB4-cbEGF33 fragment of human fibrillin-1, holo form. (RCSB Protein Data Bank, 2026); Elastic fibre formation (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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