Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Síndrome de Ehlers–Danlos !
Grupo de enfermedades hereditarias del colágeno con articulaciones demasiado flexibles, piel elástica y frágil y, en la forma vascular, arterias que se rompen.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En histología
- Tejido conectivo propiamente dicho: células y fibras
- Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental
Por qué ocurre
Qué es
Conjunto de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo (clasificación de 2017) por fallas en la síntesis, el procesamiento o la estructura del colágeno y proteínas relacionadas.
A quién afecta
En conjunto afecta al menos a 1 de cada 5000 personas en el mundo; el tipo hipermóvil y el clásico son los más comunes. No se encontraron datos propios de Colombia.
Causas
- Clásico: COL5A1 o COL5A2 (colágeno V), autosómico dominante
- Vascular: COL3A1 (colágeno III), autosómico dominante
- Cifoescoliótico: PLOD1 (lisil hidroxilasa), autosómico recesivo
- Dermatosparaxis: ADAMTS2 (N-proteinasa del procolágeno); artrocalasia: COL1A1/COL1A2 (pérdida del sitio de corte del propéptido N)
- Hipermóvil: el más frecuente; aún sin gen conocido
Factores de riesgo
- Antecedente familiar
- En el tipo vascular, el embarazo y los procedimientos invasivos aumentan el riesgo de rotura
Fisiopatología
El colágeno defectuoso o escaso no forma fibrillas firmes. En el tipo clásico, el colágeno V regula el diámetro de las fibrillas de colágeno I; sin él, las fibrillas son irregulares y la piel se estira y cicatriza mal. En el vascular, el colágeno III, abundante en arterias, intestino y útero, es escaso o anómalo (efecto dominante negativo), y esas paredes se rompen. En el cifoescoliótico falta hidroxilisina para los entrecruzamientos; en la dermatosparaxis y la artrocalasia no se corta el propéptido N y las fibrillas se ensamblan mal.
Clasificación
- Hipermóvil: hipermovilidad articular, dolor crónico, luxaciones; piel poco afectada
- Clásico: piel hiperextensible, cicatrices atróficas anchas, hipermovilidad
- Vascular: piel fina y translúcida, hematomas fáciles, rotura arterial, intestinal o uterina
- Otros tipos raros: cifoescoliótico, artrocalasia, dermatosparaxis, valvular cardíaco, entre otros
Síntomas y signos
- Hipermovilidad articular con luxaciones o subluxaciones de hombro, rótula y dedos
- Piel suave, hiperextensible y frágil; heridas que se abren con facilidad
- Cicatrices anchas y delgadas («en papel de cigarrillo»)
- Hematomas con traumas mínimos
- Dolor musculoesquelético crónico y cansancio
Diagnóstico
- Clínico
- Puntaje de Beighton para la hipermovilidad, examen de la piel y las cicatrices, antecedentes familiares y criterios de 2017 de cada tipo.
- Pruebas
- Estudio genético (COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, ADAMTS2 y otros); en el hipermóvil el diagnóstico es clínico.
- Imágenes
- Ecocardiograma para la raíz aórtica y las válvulas; angio-TC o angio-RM de vasos en el tipo vascular; ecografía articular cuando hay lesión.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Fisioterapia de fortalecimiento y propiocepción para estabilizar las articulaciones
- Estilo de vida
- Evitar deportes de contacto y cargas extremas sobre las articulaciones; proteger la piel de golpes
- Conservador
- Cierre cuidadoso de heridas con suturas sin tensión y retiro más tardío de puntos
- Seguimiento
- Control vascular periódico en el tipo vascular y manejo del embarazo en centros de alta complejidad
- Médico
- Control de la presión arterial y manejo del dolor crónico; en el tipo vascular se ha estudiado el celiprolol
Complicaciones
- Luxaciones recurrentes y artrosis temprana
- Rotura arterial, aneurismas y disección
- Perforación intestinal
- Rotura uterina en el embarazo
- Dolor crónico
Pronóstico
La mayoría de los tipos tiene expectativa de vida normal; en el vascular se reduce por las roturas arteriales e intestinales.
Prevención
- Asesoría genética
- Advertir a otros médicos del diagnóstico antes de procedimientos invasivos en el tipo vascular
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen está alterado en el Ehlers–Danlos vascular y por qué afecta arterias e intestino?
COL3A1: el colágeno III abunda en las paredes de arterias, intestino y útero, que se vuelven frágiles y se rompen.
¿Qué colágeno falla en el Ehlers–Danlos clásico?
El colágeno tipo V (COL5A1 o COL5A2), que regula el diámetro de las fibrillas de colágeno I.
¿Qué enzima falta en el Ehlers–Danlos cifoescoliótico?
La lisil hidroxilasa (PLOD1): sin hidroxilisina el colágeno no forma bien sus entrecruzamientos.
¿Qué herramienta clínica mide la hipermovilidad articular?
El puntaje de Beighton, que suma 9 maniobras de dedos, codos, rodillas y tronco.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); COL3A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); COL5A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PLOD1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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