Bioquímica · Enzima
Ornitina transcarbamilasa (OTC) !
La OTC une el carbamoil fosfato con la ornitina para formar citrulina. Su déficit, ligado al X, es el trastorno del ciclo de la urea más común.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Carbamoil fosfato + ornitina → citrulina + Pi, en la matriz mitocondrial.
- Su gen está en el cromosoma X: los varones enferman pronto y las mujeres portadoras pueden tener síntomas.
- Si falta, el carbamoil fosfato pasa al citosol y forma ácido orótico por la vía de las pirimidinas.
- Es un trímero; la ornitina entra a la mitocondria por el transportador ORNT1.
Estructura
- 1OTH muestra la OTC humana con PALO, un análogo que imita a los dos sustratos unidos en el estado de transición.
Regulación
- No tiene una regulación alostérica importante: depende de la ornitina y del carbamoil fosfato disponibles.
Inhibidores y tóxicos
- PALO (N-fosfonacetil-L-ornitina), inhibidor experimental.
Correlación clínica
- Déficit de OTC: hiperamonemia, ácido orótico alto en orina y citrulina baja en plasma.
- En la aciduria orótica hereditaria (UMP sintasa) también sube el ácido orótico, pero no hay hiperamonemia y sí anemia megaloblástica.
- Las portadoras pueden descompensarse en el posparto, en el ayuno o con valproato.
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¿Qué patrón de herencia tiene el déficit de OTC?
Ligado al X: los varones hemicigotos tienen las formas graves y algunas mujeres portadoras tienen síntomas por la inactivación del X.
¿Por qué sube el ácido orótico cuando falta la OTC?
El carbamoil fosfato sobrante sale al citosol y entra a la vía de las pirimidinas, que produce orotato.
¿Cómo se distingue de la aciduria orótica hereditaria?
En el déficit de OTC hay hiperamonemia; en la aciduria orótica hereditaria no la hay y aparece anemia megaloblástica.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: OTC: Ornithine transcarbamylase, mitochondrial (human) (UniProt, 2026); OTC gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 1OTH: CRYSTAL STRUCTURE OF HUMAN ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE COMPLEXED WITH N-PHOSPHONACETYL-L-ORNITHINE (RCSB Protein Data Bank, 2026).
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