Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) !
Es el trastorno del ciclo de la urea más común: el hígado no elimina bien el amoníaco, que se acumula y daña el cerebro.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Ciclo de la urea: Paso 1 · Ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Amoníaco (amonio)
- Glutamina
- Ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Urea y nitrógeno ureico (BUN) en el laboratorio
Qué es
Enfermedad hereditaria ligada al X por falta de ornitina transcarbamilasa, la segunda enzima del ciclo de la urea.
A quién afecta
Las estimaciones van de 1 de cada 14 000 a 1 de cada 77 000 personas; las formas tardías probablemente están subdiagnosticadas.
Causas
- Variantes del gen OTC en el cromosoma X; muchas son nuevas
Factores de riesgo
- Sexo masculino (formas graves)
- Madre portadora
- Desencadenantes: infección, ayuno, posparto, dieta muy proteica, valproato o corticoides
Fisiopatología
Sin OTC el carbamoil fosfato no se une a la ornitina: el amoníaco y la glutamina se acumulan y la citrulina baja. El carbamoil fosfato sobrante pasa al citosol y forma ácido orótico. En el cerebro, el amoníaco se convierte en glutamina dentro de los astrocitos, que se hinchan: edema cerebral.
Clasificación
- Neonatal en varones: coma en los primeros días
- Tardía en varones o mujeres portadoras: crisis desencadenadas, aversión a la proteína
Síntomas y signos
- Recién nacido que rechaza el alimento, vomita y se pone somnoliento
- Hiperventilación (alcalosis respiratoria)
- Convulsiones y coma
- En formas tardías: vómito cíclico, cefalea, confusión y rechazo a la carne
Diagnóstico
- Clínico
- Encefalopatía con alcalosis respiratoria y amoníaco alto; antecedente de varones afectados en la línea materna.
- Pruebas
- Amoníaco plasmático muy alto; glutamina alta y citrulina baja en aminoácidos plasmáticos; ácido orótico alto en orina; estudio del gen OTC.
- Imágenes
- Resonancia cerebral en las crisis: edema y lesiones de la corteza y la sustancia blanca.
Tratamiento
- Agudo
- En la crisis: suspender la proteína, dar glucosa y lípidos para frenar el catabolismo, quelantes del nitrógeno (benzoato y fenilacetato de sodio), arginina y hemodiálisis si el amoníaco es muy alto
- Estilo de vida
- Dieta baja en proteína con aminoácidos esenciales
- Médico
- Fenilbutirato o fenilbutirato de glicerol y citrulina por vía oral
- Quirúrgico
- Trasplante de hígado en las formas graves
Complicaciones
- Edema cerebral y muerte en la crisis
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
Pronóstico
Las formas neonatales tienen alta mortalidad y secuelas; las formas tardías bien tratadas pueden tener vida casi normal.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico de portadoras
- Plan de emergencia ante infecciones o cirugías
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cómo se hereda el déficit de OTC?
Ligado al X; los varones tienen las formas graves y algunas portadoras tienen crisis.
¿Qué patrón de laboratorio lo caracteriza?
Amoníaco alto, citrulina baja, glutamina alta y ácido orótico alto en orina.
¿Por qué los quelantes como el fenilbutirato bajan el amoníaco?
Se unen a la glutamina o la glicina y se eliminan por la orina, llevándose nitrógeno sin pasar por el ciclo de la urea.
¿Qué trastorno acidobásico es típico al inicio?
Alcalosis respiratoria, porque el amoníaco estimula el centro respiratorio.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Ornithine transcarbamylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); OTC gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Hereditary urea cycle abnormality: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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