Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Hiperamonemia !
La hiperamonemia es el exceso de amoníaco en la sangre. Puede venir de un defecto genético o de un hígado enfermo y es una urgencia para el cerebro.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Ciclo de la urea: Entrada · Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)
- Ciclo de la urea: Paso 2 · Argininosuccinato sintetasa (ASS)
- Ciclo de la urea: Paso 3 · Argininosuccinato liasa (ASL)
- Ciclo de la urea: Paso 4 · Arginasa 1
- Lanzadera malato-aspartato: Paso 5 · Transportador aspartato-glutamato (aralar SLC25A12, citrina SLC25A13)
- Amoníaco (amonio)
- Urea
- Glutamina
- Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)
- Ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Argininosuccinato sintetasa (ASS)
- Argininosuccinato liasa (ASL)
- Arginasa 1
- Glutamato deshidrogenasa (GDH)
- Glutamina sintetasa
- Transaminación y desaminación
En fisiología
Qué es
Elevación del amoníaco en plasma por más producción o menos eliminación. Es una manifestación común a muchas enfermedades.
A quién afecta
En adultos la causa más frecuente es la cirrosis con encefalopatía hepática; en recién nacidos, los trastornos del ciclo de la urea y las acidemias orgánicas.
Causas
- Trastornos del ciclo de la urea (CPS-I, OTC, ASS, ASL, arginasa, NAGS)
- Acidemias orgánicas (propiónica, metilmalónica)
- Cirrosis, insuficiencia hepática aguda y cortocircuitos portosistémicos
- Fármacos como el ácido valproico
- Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Factores de riesgo
- Sangrado digestivo, infección, estreñimiento o deshidratación en la cirrosis
- Ayuno, fiebre o posparto en defectos genéticos
- Dieta muy rica en proteína
Fisiopatología
El amoníaco cruza la barrera hematoencefálica. Los astrocitos lo fijan como glutamina con la glutamina sintetasa; la glutamina atrae agua y causa edema cerebral. También altera neurotransmisores y consume α-cetoglutarato, lo que reduce la energía de las neuronas.
Clasificación
- Primaria: defectos del ciclo de la urea
- Secundaria: acidemias orgánicas, defectos de la oxidación de ácidos grasos, fármacos
- Adquirida: hepatopatía
Síntomas y signos
- Vómito y rechazo del alimento
- Somnolencia, confusión y cambios de conducta
- Asterixis en la hepatopatía
- Convulsiones y coma
Diagnóstico
- Clínico
- Encefalopatía de causa no aclarada en cualquier edad, sobre todo con vómito o con hepatopatía.
- Pruebas
- Amoníaco plasmático en muestra sin torniquete, en hielo y procesada rápido; gases arteriales, glucosa, lactato y cetonas; aminoácidos plasmáticos, ácidos orgánicos urinarios y ácido orótico para buscar la causa; pruebas hepáticas.
- Imágenes
- Tomografía o resonancia cerebral para descartar otras causas y valorar edema; ecografía hepática con Doppler en adultos.
Tratamiento
- Agudo
- Suspender la proteína, dar glucosa para frenar el catabolismo y corregir la causa desencadenante
- Agudo
- Hemodiálisis cuando el amoníaco es muy alto o no baja
- Médico
- Quelantes del nitrógeno (benzoato y fenilacetato de sodio), arginina o ácido carglúmico según la causa genética
- Médico
- En la encefalopatía hepática: lactulosa y rifaximina
Complicaciones
- Edema cerebral y herniación
- Daño neurológico permanente
- Muerte
Pronóstico
Depende de la causa y de cuánto tiempo estuvo alto el amoníaco; el tratamiento rápido mejora el pronóstico neurológico.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cómo daña el amoníaco al cerebro?
Los astrocitos lo convierten en glutamina, que atrae agua y causa edema; además consume α-cetoglutarato y altera los neurotransmisores.
¿Qué examen ayuda a separar un defecto de OTC de uno de CPS-I?
El ácido orótico urinario: alto en el déficit de OTC y normal en el de CPS-I o NAGS.
¿Por qué se usa lactulosa en la encefalopatía hepática?
Acidifica el colon, convierte el NH₃ en NH₄⁺ que no se absorbe y acelera el tránsito.
Enfermedades relacionadas
- Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica
- Cirrosis hepática
- Hipertensión portal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Ammonia Levels: MedlinePlus Medical Test (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Hereditary urea cycle abnormality: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Loss of brain function - liver disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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