Hitos de la genética médica
Una línea de tiempo breve desde los guisantes de Mendel hasta secuenciar el genoma de un recién nacido en días.
Datos clave
- 1865: Mendel describió las reglas de la herencia con cruces de guisantes; se redescubrieron en 1900.
- 1902-1908: Garrod mostró que la alcaptonuria sigue una herencia recesiva y llamó a esas enfermedades «errores innatos del metabolismo».
- Década de 1910: el trabajo de Morgan con moscas de la fruta situó los genes en los cromosomas (Premio Nobel 1933).
- 1944: Avery, MacLeod y McCarty mostraron que el ADN lleva la información hereditaria; 1953: la doble hélice (Premio Nobel 1962).
- 1956: se estableció que el número de cromosomas humanos es 46; 1959: se halló la trisomía 21 en el síndrome de Down.
En detalle
- 1977: secuenciación de Sanger; década de 1980: los marcadores de ADN hicieron posible el mapeo por ligamiento y llevaron a los genes de la fibrosis quística (1989) y de la enfermedad de Huntington (1993).
- 1990: el primer ensayo aprobado de terapia génica humana, para el déficit de ADA.
- 2003: el Proyecto Genoma Humano completó la secuencia de referencia; 2022: el primer genoma humano realmente completo, sin vacíos.
- Desde 2005: la secuenciación masiva en paralelo abarató los exomas y genomas; 2012: la edición genómica con CRISPR-Cas9; 2023: la primera terapia CRISPR aprobada, para la anemia falciforme y la β-talasemia.
- También llamado
- Historia de la genética
Correlación clínica
- Cada paso cambió la práctica: el cariotipo hizo posible el diagnóstico cromosómico, el ligamiento llevó el diagnóstico prenatal a las familias y la secuenciación llevó el diagnóstico a la mayoría de las consultas de enfermedades raras.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Quién describió primero una enfermedad humana como «error innato del metabolismo» y cuál fue?
Archibald Garrod, con la alcaptonuria.
¿Cuándo se identificó la trisomía 21 como causa del síndrome de Down?
En 1959, tres años después de establecerse el número de cromosomas humanos.
¿Qué mostraron Avery, MacLeod y McCarty en 1944?
Que el ADN es la molécula que lleva la información hereditaria.
Conexiones
Enfermedades relacionadas2
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 (NobelPrize.org (Nobel Prize Outreach), 2026); The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962 (NobelPrize.org (Nobel Prize Outreach), 2026); The Human Genome Project (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026).
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