Bioquímica · Tema
Terapia génica !
La terapia génica trata una enfermedad añadiendo, apagando o corrigiendo un gen dentro de las células del paciente.
Actualizado 2026-11-01
Datos clave
- Estrategias: añadir una copia sana, silenciar un gen dañino (ARNi, antisentido), corregir o editar el gen (CRISPR).
- In vivo: el vector se administra al paciente (ej. AAV al hígado, al músculo o a la retina). Ex vivo: se modifican células madre o linfocitos fuera del cuerpo y se reinfunden.
- Vectores: virus adenoasociados (AAV, no se integran), lentivirus (se integran, para células que se dividen), nanopartículas lipídicas.
- Solo se tratan células somáticas; la edición de la línea germinal no está permitida en la práctica clínica.
- Ejemplos aprobados: ADA-SCID, atrofia muscular espinal, distrofia retiniana por RPE65, hemofilia, β-talasemia y anemia falciforme, células CAR-T.
En detalle
- Las células CAR-T son linfocitos T del paciente a los que un lentivirus les añade un receptor quimérico contra un antígeno tumoral (ej. CD19 en leucemias y linfomas B).
- Riesgos: respuesta inmune al vector, inserción en un sitio que activa un oncogén (mutagénesis insercional, vista en ensayos antiguos de SCID-X1), efectos fuera del blanco.
- Los AAV quedan como episomas: el efecto dura en tejidos que no se dividen (neuronas, músculo, retina), pero se diluye en los que sí.
- Los oligonucleótidos antisentido y los ARN de interferencia pequeños (siRNA) son terapias génicas «de ARN»: no cambian el ADN, modifican el splicing o degradan un ARNm.
- Para la anemia falciforme y la β-talasemia existe una terapia con CRISPR que reactiva la hemoglobina fetal al editar el potenciador de BCL11A.
Correlación clínica
- Son tratamientos de muy alto costo y disponibles en pocos centros; en Latinoamérica el acceso aún es limitado.
- La ADA-SCID fue la primera enfermedad tratada con terapia génica (1990).
Enfermedades relacionadas
- Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Talasemias (α y β)
- Distrofia muscular de Duchenne
Relacionadas
- CRISPR-Cas9 y edición del genoma
- ADN recombinante y clonación
- Procesamiento del ARN (caperuza, cola de poli-A y splicing)
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¿Qué diferencia hay entre terapia génica in vivo y ex vivo?
In vivo el vector se da al paciente; ex vivo se modifican sus células fuera del cuerpo y luego se reinfunden.
¿Qué riesgo especial tienen los vectores que se integran en el genoma?
La mutagénesis insercional: pueden insertarse junto a un oncogén y activarlo.
¿Cómo funciona una célula CAR-T?
Es un linfocito T del paciente modificado con un receptor quimérico que reconoce un antígeno del tumor y lo destruye.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: What is gene therapy?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What are genome editing and CRISPR-Cas9?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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