Polimorfismos del ADN, ligamiento y huella genética
Las pequeñas diferencias del ADN entre personas son marcadores heredados: siguen los genes en las familias e identifican a alguien con una gota de sangre.
Datos clave
- Un polimorfismo es una variante del ADN frecuente en la población (más del 1 %), por lo general sin efecto dañino.
- SNP: una diferencia de una sola base, el tipo más frecuente (millones en cada genoma).
- Los microsatélites (STR) son repeticiones cortas de 2 a 6 bases cuyo número de copias varía entre personas; los VNTR (minisatélites) son repeticiones más largas.
- RFLP: una variante que crea o elimina un sitio de corte de una enzima de restricción, de modo que el ADN se corta en fragmentos de distinto tamaño.
- La huella genética (perfil de ADN) compara el patrón de STR en muchos loci; la combinación es prácticamente única, salvo en gemelos idénticos.
En detalle
- Cada persona hereda un alelo de cada marcador de cada progenitor, por eso los perfiles sirven para pruebas de paternidad e identificación de restos.
- Análisis de ligamiento: los loci cercanos en un cromosoma se heredan juntos más de lo esperado por azar, porque la recombinación casi no los separa; seguir un marcador en una familia rastrea un gen de enfermedad cercano aun antes de conocer el gen.
- Los estudios de asociación del genoma completo comparan SNP en personas con y sin una enfermedad para hallar regiones ligadas a enfermedades frecuentes y multifactoriales.
- El Proyecto Genoma Humano (terminado en 2003) produjo una secuencia de referencia de unos 3000 millones de pares de bases, con unos 20 000 genes que codifican proteínas.
- La inestabilidad de microsatélites (longitudes de STR que cambian dentro de un tumor) indica un defecto en la reparación de errores de apareamiento (mismatch repair).
- También llamado
- RFLP, STR y SNP, Perfil de ADN
Correlación clínica
- La medicina forense y las pruebas de paternidad usan paneles de STR; el peso de la prueba es la probabilidad de una coincidencia por azar.
- Estudiar la inestabilidad de microsatélites en los cánceres colorrectal y de endometrio sirve para tamizar el síndrome de Lynch y orienta la inmunoterapia.
- Antes de la secuenciación directa, el ligamiento con RFLP en una familia con un hijo afectado permitía el diagnóstico prenatal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hace útiles los perfiles de STR para identificar a una persona?
El número de repeticiones en cada locus varía entre personas; al combinar muchos loci se obtiene un patrón prácticamente único.
¿En qué se basa el análisis de ligamiento?
Los loci cercanos en un cromosoma casi nunca se separan por recombinación, así que un marcador viaja con un gen de enfermedad cercano dentro de una familia.
¿Qué sugiere la inestabilidad de microsatélites en un tumor?
Un defecto en la reparación de errores de apareamiento del ADN, como en el síndrome de Lynch.
Conexiones
Enfermedades relacionadas2
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Microsatellite (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); DNA Fingerprinting (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Linkage (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Human Genome Project (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026).
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