Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Alcaptonuria !
En la alcaptonuria se acumula ácido homogentísico: la orina se oscurece al aire y, con los años, se pigmentan y desgastan cartílagos y articulaciones.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Disco L4–L5
- Cartílago del fémur
- Disco L3–L4
- Disco L5–S1
- Cartílago de la tibia
- Valva coronaria derecha (aórtica)
- Valva coronaria izquierda (aórtica)
- Valva no coronaria (aórtica)
En la bioquímica
- Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 4 · Homogentisato 1,2-dioxigenasa (homogentisato oxidasa, HGD)
- Tirosina
Por qué ocurre
Qué es
Enfermedad hereditaria por falta de homogentisato 1,2-dioxigenasa. El ácido homogentísico se acumula, sale por la orina y se deposita en el tejido conectivo (ocronosis).
A quién afecta
Es rara: entre 1 de cada 250 000 y 1 de cada millón de personas en Estados Unidos. Es más frecuente en zonas de Eslovaquia y en República Dominicana.
Causas
- Variantes en los dos alelos del gen HGD (autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
En la degradación de la tirosina, el homogentisato no se abre. Se acumula y se oxida a un pigmento parecido a la melanina que se une al colágeno. Los cartílagos pigmentados se vuelven rígidos y se fragmentan: artropatía de columna y grandes articulaciones, calcificación de válvulas y cálculos.
Síntomas y signos
- Orina que se oscurece al aire o pañales manchados de negro
- Pigmento gris azulado en la esclera y en el cartílago de las orejas (desde los 30 años)
- Dolor lumbar y rigidez de columna
- Artrosis precoz de rodillas, caderas y hombros
Diagnóstico
- Clínico
- Orina oscura en la infancia o artropatía precoz con pigmentación ocrónica.
- Pruebas
- Ácido homogentísico alto en orina; estudio del gen HGD.
- Imágenes
- Radiografía de columna: discos calcificados y estrechos; ecocardiograma para valorar la válvula aórtica.
Tratamiento
- Médico
- Nitisinona, que bloquea un paso anterior de la vía y reduce mucho el ácido homogentísico
- Rehabilitación
- Fisioterapia y control del dolor articular
- Quirúrgico
- Reemplazo de articulaciones o de la válvula aórtica cuando el daño es avanzado
- Estilo de vida
- Dieta con menos proteína (tirosina y fenilalanina), sobre todo si se usa nitisinona
Complicaciones
- Artropatía ocrónica de columna y grandes articulaciones
- Estenosis aórtica
- Cálculos renales y prostáticos
- Rupturas de tendones
Pronóstico
La esperanza de vida suele ser normal, pero la artropatía limita mucho la movilidad desde la mediana edad.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la alcaptonuria?
La homogentisato 1,2-dioxigenasa, que abre el anillo del homogentisato en la degradación de la tirosina.
¿Qué es la ocronosis?
El depósito de un pigmento oscuro derivado del ácido homogentísico en cartílagos, tendones, esclera y válvulas.
¿Qué fármaco reduce el ácido homogentísico?
La nitisinona, que inhibe la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, un paso anterior de la vía.
Enfermedades relacionadas
- Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
- Estenosis de la válvula aórtica
- Osteoartritis de rodilla
- Urolitiasis (cálculos renales)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Alkaptonuria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HGD gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Tyrosine catabolism (Reactome, 2026).
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