Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY)
Una diabetes causada por un solo gen dominante, a menudo confundida con la tipo 1 o la tipo 2; el gen exacto cambia el tratamiento.
Qué es
Un grupo de formas monogénicas de diabetes con herencia autosómica dominante, causadas por variantes en genes que controlan la secreción de insulina de la célula β.
A quién afecta
Cerca del 1-2 % de toda la diabetes; la mayoría de los casos no se diagnostica.
Causas
- Variantes heterocigotas en GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B y otros genes de la célula β
- Herencia autosómica dominante: diabetes en varias generaciones
Fisiopatología
La glucocinasa es el sensor de glucosa de la célula β: las variantes de GCK cambian el nivel de glucosa al que se libera insulina y dan una hiperglucemia en ayunas leve y estable. HNF1A y HNF4A son factores de transcripción necesarios para la función de la célula β; su pérdida causa un déficit progresivo de insulina. Las variantes de HNF1B también afectan los riñones y el aparato genital.
Clasificación
- MODY-GCK: hiperglucemia en ayunas leve y estable desde el nacimiento, que por lo general no necesita tratamiento
- MODY-HNF1A: diabetes progresiva, muy sensible a las sulfonilureas, glucosa en orina con glucemias moderadas
- MODY-HNF4A: parecida a HNF1A, con peso alto al nacer e hipoglucemia neonatal
- MODY-HNF1B: diabetes con quistes renales y anomalías genitales
Síntomas y signos
- Diabetes diagnosada en la juventud o adultez temprana, a menudo por casualidad
- Sin obesidad ni signos de resistencia a la insulina
- Historia familiar marcada en varias generaciones
- Poca tendencia a la cetoacidosis
Diagnóstico
- Clínico
- Sospeche cuando la diabetes aparece joven en una persona delgada con un progenitor afectado, autoanticuerpos de islotes negativos y péptido C conservado años después del diagnóstico.
- Pruebas
- Estudio genético de los genes MODY; autoanticuerpos de islotes negativos; péptido C conservado.
- Imágenes
- Ecografía renal ante sospecha de MODY-HNF1B.
Tratamiento
- Seguimiento
- La MODY-GCK por lo general no necesita tratamiento hipoglucemiante fuera del embarazo.
- Médico
- Las MODY-HNF1A y HNF4A responden bien a las sulfonilureas, lo que a menudo permite suspender la insulina.
- Estilo de vida
- Dieta saludable y actividad, como en otras diabetes.
Complicaciones
- Complicaciones microvasculares en las formas progresivas mal controladas
- Diagnóstico errado que lleva a usar insulina sin necesidad
Pronóstico
Bueno con el diagnóstico correcto; la MODY-GCK rara vez causa complicaciones.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué MODY por lo general no necesita tratamiento y por qué?
La MODY-GCK: las variantes de la glucocinasa solo cambian el umbral de glucosa para liberar insulina y causan una hiperglucemia leve y estable.
¿Qué grupo de fármacos funciona especialmente bien en la MODY-HNF1A?
Las sulfonilureas.
¿Qué hallazgos sugieren MODY y no diabetes tipo 1?
Autoanticuerpos de islotes negativos, péptido C conservado y herencia dominante en varias generaciones.
Conexiones
Enfermedades relacionadas2
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Maturity-onset diabetes of the young: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GCK gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HNF1A gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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