Enfermedad de Stargardt
La distrofia macular hereditaria más frecuente: en niños o jóvenes se apaga la visión central y la periférica se conserva. Evite la vitamina A en suplemento.
Qué es
Una distrofia macular autosómica recesiva, casi siempre por mutaciones del gen ABCA4, que acumula productos tóxicos del ciclo visual (lipofuscina) en el epitelio pigmentario de la retina. La visión central cae en la infancia o al inicio de la adultez, con manchas amarillas alrededor de la mácula y luego atrofia. La visión periférica suele conservarse.
A quién afecta
La distrofia macular hereditaria más frecuente; suele empezar en las dos primeras décadas, aunque puede ser más tarde.
Causas
- Mutaciones bialélicas del gen ABCA4 (autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores de la mutación, consanguinidad
Fisiopatología
El transporte defectuoso de ABCA4 deja que los derivados de la vitamina A se acumulen como lipofuscina en el epitelio pigmentario, que muere, y después mueren los fotorreceptores que lo cubren en la mácula.
Síntomas y signos
- Pérdida gradual de la visión central en ambos ojos
- Dificultad para leer y reconocer caras
- Adaptación lenta a la oscuridad
- Cambios en la visión de colores
Diagnóstico
- Clínico
- Atrofia macular bilateral con manchas blanco amarillentas en forma de pez; al inicio el fondo puede verse casi normal pese a la agudeza baja.
- Pruebas
- Prueba genética; electrorretinografía.
- Imágenes
- La autofluorescencia del fondo muestra las manchas y la atrofia; la OCT muestra pérdida de la retina externa; la angiografía puede mostrar una «coroides oscura».
Diagnóstico diferencial
- Distrofia de conos o de conos y bastones
- Toxicidad por fármacos (hidroxicloroquina)
- Otras distrofias maculares
- Pérdida visual funcional
Objetivo del tratamiento
Apoyar la visión, frenar el daño y ofrecer asesoría genética.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Ayudas para baja visión, apoyo educativo y rehabilitación visual.
- Estilo de vida
- Evitar los suplementos de vitamina A y proteger los ojos de la luz intensa y del ultravioleta.
- Seguimiento
- Asesoría genética e información sobre ensayos clínicos de terapias génicas y farmacológicas.
Complicaciones
- Ceguera legal por la pérdida central
- Rara vez neovascularización coroidea
Pronóstico
La visión central suele bajar a un nivel bajo con los años, pero la visión periférica y la movilidad independiente a menudo se conservan.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen suele estar mutado en la enfermedad de Stargardt?
ABCA4.
¿Qué suplemento deben evitar los pacientes?
Los suplementos de vitamina A.
¿Qué imagen muestra mejor las manchas?
La autofluorescencia del fondo de ojo.
En oftalmología
Conexiones
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Stargardt Disease (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2024).
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