Retinosis pigmentaria
Enfermedad hereditaria de los bastones de la retina: primero ceguera nocturna, luego un campo que se estrecha. Ayudan la rehabilitación y la asesoría genética.
Qué es
Un grupo de distrofias hereditarias de la retina en las que mueren primero los bastones y después los conos. Causa ceguera nocturna en la juventud, pérdida progresiva del campo periférico (visión en túnel) y, tarde, pérdida de la visión central. Puede ser aislada o parte de un síndrome como el de Usher (con sordera).
Véalo en 3D
A quién afecta
La distrofia retiniana hereditaria más frecuente; los síntomas suelen empezar en la infancia o la adultez temprana.
Causas
- Mutaciones en uno de muchos genes de proteínas de los fotorreceptores o del epitelio pigmentario
- Herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al X
- Formas sindrómicas (Usher, Bardet-Biedl)
Factores de riesgo
- Historia familiar
- Consanguinidad de los padres
Fisiopatología
Un defecto genético hace degenerar los bastones, empezando en la periferia media. Los fotorreceptores que mueren liberan pigmento que migra a la retina en grumos en espícula ósea; luego fallan los conos y se atrofian los vasos retinianos y el nervio óptico.
Síntomas y signos
- Mala visión en la oscuridad (ceguera nocturna)
- Pérdida gradual de la visión lateral
- Deslumbramiento y adaptación lenta a los cambios de luz
- Pérdida tardía de la visión central
Diagnóstico
- Clínico
- El fondo de ojo muestra pigmentación en espícula ósea en la periferia media, arteriolas estrechas y una papila pálida y cérea; los campos visuales muestran un escotoma en anillo o visión en túnel.
- Pruebas
- Electrorretinografía (respuestas reducidas o ausentes) y estudio genético.
- Imágenes
- OCT y autofluorescencia del fondo para seguir la mácula y detectar edema macular quístico.
Diagnóstico diferencial
- Déficit de vitamina A
- Toxicidad por fármacos (tioridazina, cloroquina)
- Sífilis u otras retinopatías inflamatorias
- Retinopatía asociada a cáncer
Objetivo del tratamiento
Conservar la visión restante, tratar las complicaciones, apoyar la rehabilitación y ofrecer asesoría genética.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Rehabilitación de baja visión, entrenamiento en movilidad y apoyo educativo.
- Quirúrgico
- Cirugía de catarata cuando la opacidad del cristalino empeora la visión.
- Médico
- Tratamiento del edema macular quístico con inhibidores de la anhidrasa carbónica por oftalmología.
- Médico
- Terapia génica para algunas mutaciones específicas en centros especializados.
Complicaciones
- Visión en túnel y ceguera legal
- Catarata subcapsular posterior
- Edema macular quístico
Pronóstico
Avanza lentamente durante décadas; muchos pacientes conservan una visión central útil hasta la mediana edad o más.
Prevención
- Asesoría genética a las familias afectadas
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál suele ser el primer síntoma de la retinosis pigmentaria?
La ceguera nocturna.
¿Cuáles son los signos clásicos del fondo de ojo?
Pigmentación en espícula ósea, arteriolas estrechas y una papila pálida y cérea.
¿Qué síndrome combina retinosis pigmentaria y sordera?
El síndrome de Usher.
Por qué ocurre
En oftalmología
Conexiones
Enfermedades relacionadas2
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Retinitis Pigmentosa (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2024).
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