Síndrome CHARGE
Un síndrome genético nombrado por sus rasgos: coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento y anomalías genitales y del oído.
Qué es
Un trastorno del desarrollo de varios sistemas causado casi siempre por una variante heterocigota en CHD7, un gen que remodela la cromatina y controla la actividad de muchos genes del desarrollo.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 10 000 nacimientos.
Causas
- Variante patogénica heterocigota en CHD7 en la mayoría de los casos
- Casi siempre de novo; autosómica dominante cuando se hereda
Fisiopatología
CHD7 abre y cierra la cromatina en genes activos en el ojo, el oído interno, el corazón, las coanas, los nervios craneales y el hipotálamo en desarrollo. Perder una copia funcional altera estos tejidos al mismo tiempo, lo que explica la combinación típica de malformaciones.
Clasificación
- El acrónimo CHARGE en inglés: coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales, anomalías del oído y sordera
Síntomas y signos
- Coloboma del iris o de la retina
- Cardiopatías congénitas
- Atresia de coanas con dificultad respiratoria al nacer
- Retraso del crecimiento y del desarrollo
- Genitales pequeños y pubertad tardía
- Orejas de forma inusual, pérdida auditiva y canales semicirculares ausentes o pequeños (mal equilibrio)
- Problemas de nervios craneales: dificultad para tragar, parálisis facial, olfato disminuido
Diagnóstico
- Clínico
- Criterios clínicos basados en rasgos mayores (coloboma, atresia de coanas, anomalías de los canales semicirculares, disfunción de nervios craneales) y rasgos menores.
- Pruebas
- Secuenciación y estudio de deleciones de CHD7; pruebas de audición y evaluación cardíaca (ecocardiografía).
- Imágenes
- La tomografía del hueso temporal muestra canales semicirculares ausentes o pequeños, un hallazgo muy característico.
Tratamiento
- Quirúrgico
- Corrección de la atresia de coanas y de los defectos cardíacos.
- Rehabilitación
- Audífonos o implantes cocleares, apoyo visual y terapia temprana del desarrollo.
- Médico
- Tratamiento hormonal de la pubertad tardía por hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Seguimiento
- Seguimiento multidisciplinario coordinado, incluida la seguridad de la alimentación y de la vía aérea durante la anestesia.
Complicaciones
- Aspiración y dificultades para alimentarse
- Pérdida combinada de visión y audición
- Complicaciones de la cirugía cardíaca y de la anestesia
Pronóstico
Muy variable; la supervivencia depende de los problemas cardíacos y de la vía aérea, y muchos niños logran mucho más de lo esperado al principio si reciben apoyo.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué significa el acrónimo CHARGE?
Coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído con sordera.
¿Qué hallazgo de imagen es muy característico del síndrome CHARGE?
Canales semicirculares ausentes o pequeños en la tomografía del hueso temporal.
¿Qué hace CHD7?
Remodela la cromatina y regula muchos genes durante el desarrollo del ojo, el oído, el corazón y otros órganos.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: CHARGE syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); CHD7 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.