Enfermedades · Metabolismo: colesterol y lipoproteínas
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz !
Enfermedad hereditaria en la que falla el último paso de la síntesis de colesterol; causa malformaciones, discapacidad intelectual y problemas de conducta.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por déficit de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7): el cuerpo fabrica poco colesterol y acumula 7-dehidrocolesterol.
A quién afecta
Se estima en 1 de cada 20.000 a 60.000 recién nacidos y es más frecuente en personas de origen europeo. No hay cifras publicadas para Colombia.
Causas
- Dos variantes del gen DHCR7
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Hermano afectado (25 % de riesgo en cada embarazo)
Fisiopatología
El embrión necesita colesterol para formar membranas y mielina y para activar la señal Sonic hedgehog, que guía la formación de la cara, el cerebro y las extremidades. Con poco colesterol y exceso de 7-dehidrocolesterol (y de sus oxisteroles tóxicos) esos procesos se alteran. La placenta aporta poco colesterol materno, por eso las malformaciones ocurren aunque la madre sea sana.
Clasificación
- Leve: rasgos discretos y problemas de aprendizaje o conducta
- Clásica
- Grave: malformaciones múltiples, a veces mortales
Síntomas y signos
- Microcefalia y discapacidad intelectual
- Sindactilia de los dedos 2 y 3 del pie (signo muy característico)
- Paladar hendido y rasgos faciales particulares (ptosis, nariz pequeña y respingada)
- Genitales ambiguos o hipospadias en varones
- Dificultad para alimentarse, hipotonía y poco crecimiento
- Rasgos autistas, autolesiones y fotosensibilidad
Diagnóstico
- Clínico
- Combinación de microcefalia, sindactilia 2-3 de los pies, paladar hendido, anomalías genitales y retraso del desarrollo.
- Pruebas
- 7-dehidrocolesterol alto en plasma con colesterol bajo o normal (cromatografía de gases con espectrometría de masas) y estudio genético de DHCR7; antes del nacimiento, estriol materno bajo y 7-dehidrocolesterol en líquido amniótico.
- Imágenes
- Ecografía prenatal (malformaciones, retraso del crecimiento); resonancia cerebral y ecocardiograma para malformaciones del cerebro y del corazón.
Tratamiento
- Médico
- Aporte de colesterol en la dieta y, en algunos casos y en estudio, estatinas para reducir el 7-dehidrocolesterol
- Rehabilitación
- Terapias de desarrollo, lenguaje y alimentación
- Quirúrgico
- Corrección del paladar hendido y de malformaciones genitales o cardíacas
- Seguimiento
- Vigilancia de la función suprarrenal, el crecimiento y la conducta; protección solar
Complicaciones
- Discapacidad intelectual
- Cardiopatías congénitas
- Insuficiencia suprarrenal
- Muerte temprana en las formas graves
Pronóstico
Muy variable: las formas leves llegan a la adultez; las graves pueden ser mortales en los primeros meses.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
La 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), el último paso de la síntesis de colesterol.
¿Qué molécula está alta en la sangre y confirma el diagnóstico?
El 7-dehidrocolesterol, acompañado de colesterol bajo o normal.
¿Qué hallazgo de los pies es muy característico?
La sindactilia del segundo y tercer dedo.
¿Por qué la madre sana no compensa la falta de colesterol del feto?
La placenta pasa poco colesterol materno; el embrión depende sobre todo de su propia síntesis.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Smith-Lemli-Opitz syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); DHCR7 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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