Bioquímica · Enzima
21-hidroxilasa (CYP21A2) !
Enzima suprarrenal necesaria para fabricar cortisol y aldosterona; su déficit es la causa del 95 % de la hiperplasia suprarrenal congénita.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Hidroxila el carbono 21: 17-hidroxiprogesterona → 11-desoxicortisol y progesterona → 11-desoxicorticosterona.
- Citocromo P450 del retículo endoplásmico de las zonas fascicular y glomerular; recibe electrones de la P450 oxidorreductasa (NADPH).
- El gen está en el cromosoma 6, dentro de la región HLA, junto a un seudogén muy parecido (CYP21A1P): la recombinación entre ambos explica la mayoría de las mutaciones.
- La estructura 4Y8W es CYP21A2 humana con progesterona, su sustrato, sobre el hemo del sitio activo.
- También llamado
- Esteroide 21-monooxigenasa, P450c21
- Número EC
- 1.14.14.16
- Genes
- CYP21A2
- Estructura (PDB)
- 4Y8W
Regulación
- La ACTH aumenta su expresión en la zona fascicular (AMPc/PKA); en la glomerular actúan la angiotensina II y el potasio.
- No tiene regulación alostérica conocida de importancia clínica.
Inhibidores y tóxicos
- No hay inhibidores selectivos de uso clínico; algunos antifúngicos azólicos la inhiben de forma débil
Correlación clínica
- Su déficit acumula 17-hidroxiprogesterona, que se desvía hacia andrógenos: genitales ambiguos en niñas y pubertad precoz.
- Las formas graves pierden sal en las primeras semanas de vida por falta de aldosterona.
- La forma no clásica (actividad residual) es una causa frecuente de hirsutismo y se confunde con el ovario poliquístico.
Rutas
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
- Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita
- 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)
- Cortisol
- Aldosterona
- 11β-hidroxilasa (CYP11B1)
- 17α-hidroxilasa/17,20-liasa (CYP17A1)
- Síntesis de hormonas esteroides (panorama)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué dos reacciones cataliza la 21-hidroxilasa?
17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol y progesterona a 11-desoxicorticosterona.
¿Por qué son tan frecuentes las mutaciones de CYP21A2?
Porque el gen está junto a un seudogén casi idéntico y la recombinación entre ambos produce deleciones y conversiones génicas.
¿Qué precursor se mide en el tamizaje neonatal del déficit de 21-hidroxilasa?
La 17-hidroxiprogesterona.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: CYP21A2: Steroid 21-hydroxylase (human) (UniProt, 2026); CYP21A2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 4Y8W: Crystal Structure of Human Cytochrome P450 21A2 Progesterone Complex (RCSB Protein Data Bank, 2026); 21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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