Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita !

Qué enzima de la corteza suprarrenal fabrica cada hormona, y qué pasa cuando una falta: se acumula lo de antes y se desvía hacia otra rama.

Actualizado 2026-11-01

Datos clave

Tres ramas desde la pregnenolona: mineralocorticoides (glomerular), glucocorticoides (fascicular) y andrógenos (reticular).
La 17α-hidroxilasa (CYP17A1) decide la rama: sin ella la pregnenolona solo puede ir hacia aldosterona.
En toda HSC falta cortisol, la ACTH sube y agranda la glándula; los precursores anteriores al bloqueo se acumulan.
Déficit de 21-hidroxilasa (95 %): pierde sal y virilizan. Déficit de 11β: virilizan e hipertensión. Déficit de 17α: hipertensión sin andrógenos ni estrógenos.
Regla práctica: el déficit que termina en 1 (21, 11β) viriliza; el que empieza con 1 (11β, 17α) da hipertensión.

Rama mineralocorticoide: pregnenolona → (3β-HSD2) progesterona → (CYP21A2) 11-desoxicorticosterona (DOC) → (CYP11B2) corticosterona → aldosterona.
Rama glucocorticoide: pregnenolona → (CYP17A1, 17α-hidroxilasa) 17-hidroxipregnenolona → (3β-HSD2) 17-hidroxiprogesterona → (CYP21A2) 11-desoxicortisol → (CYP11B1) cortisol.
Rama androgénica: 17-hidroxipregnenolona → (CYP17A1, 17,20-liasa) DHEA → androstenediona → testosterona; la aromatasa convierte andrógenos en estrógenos.
Déficit de 21-hidroxilasa: se acumula 17-hidroxiprogesterona, que se desvía a andrógenos; en la forma perdedora de sal también falta aldosterona (sodio bajo, potasio alto, renina alta).
Déficit de 11β-hidroxilasa: se acumulan 11-desoxicortisol y DOC; la DOC actúa como mineralocorticoide y da hipertensión con potasio bajo y renina suprimida; los andrógenos también suben.
Déficit de 17α-hidroxilasa: no se forman cortisol, andrógenos ni estrógenos; todo va hacia DOC y corticosterona (hipertensión, hipopotasemia). La corticosterona suple en parte al cortisol, por eso la crisis suprarrenal es rara.
Formas más raras: déficit de 3β-HSD2, de StAR (hiperplasia lipoidea, sin ninguna hormona esteroide) y de la oxidorreductasa P450 (POR).
El tratamiento común es reponer glucocorticoide: corrige el cortisol y, al frenar la ACTH, reduce los precursores acumulados.

El tamizaje neonatal mide 17-hidroxiprogesterona en sangre del talón para detectar el déficit de 21-hidroxilasa antes de la crisis perdedora de sal.
Recién nacida con genitales ambiguos, útero y ovarios normales: pensar primero en déficit de 21-hidroxilasa.
Adolescente con hipertensión, potasio bajo y falta de pubertad: pensar en déficit de 17α-hidroxilasa.
La metirapona inhibe la 11β-hidroxilasa y se usa para estudiar el eje y tratar el exceso de cortisol.

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Por qué la glándula suprarrenal crece en la hiperplasia suprarrenal congénita?

Porque falta cortisol, no frena a la hipófisis y la ACTH alta estimula de forma continua la corteza.

¿Qué precursor se acumula en el déficit de 21-hidroxilasa y sirve para el tamizaje?

La 17-hidroxiprogesterona, que además se desvía hacia andrógenos.

¿Por qué el déficit de 11β-hidroxilasa causa hipertensión?

Se acumula 11-desoxicorticosterona, que tiene acción mineralocorticoide y retiene sodio.

¿Qué hormonas faltan en el déficit de 17α-hidroxilasa?

Cortisol, andrógenos y estrógenos; la producción se desvía a DOC y corticosterona.

¿Qué tratamiento corrige a la vez la falta de cortisol y el exceso de precursores?

La reposición de glucocorticoide, que frena la ACTH.

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Congenital adrenal hyperplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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