Bioquímica · Enzima
α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH) !
La BCKDH degrada leucina, isoleucina y valina después de su transaminación. Si falla, la orina huele a jarabe de arce.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Descarboxila de forma oxidativa los cetoácidos de leucina, isoleucina y valina y forma sus acil-CoA.
- Complejo parecido a la PDH y a la α-KGDH: E1 (BCKDHA y BCKDHB), E2 (DBT) y E3 (DLD).
- Necesita tiamina pirofosfato, lipoato, CoA, FAD y NAD⁺.
- Los aminoácidos ramificados se transaminan sobre todo en el músculo, no en el hígado.
Estructura
- 1X7Y: componente E1 humano (heterotetrámero α₂β₂) con tiamina pirofosfato.
Regulación
- Una cinasa específica (BCKDK) la apaga por fosforilación; una fosfatasa (PPM1K) la reactiva.
- Los cetoácidos ramificados inhiben esa cinasa y así activan el complejo.
Inhibidores y tóxicos
- Arsenito (se une al lipoato, como en la PDH)
Correlación clínica
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: se acumula leucina, que es neurotóxica.
- Algunas formas leves responden a la tiamina.
- La aloisoleucina en plasma es el marcador diagnóstico.
Rutas
Enfermedades relacionadas
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- Transaminación y desaminación
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tres aminoácidos degrada este complejo?
Leucina, isoleucina y valina, después de convertirse en sus cetoácidos.
¿Qué otros dos complejos comparten su diseño y cofactores?
La piruvato deshidrogenasa y la α-cetoglutarato deshidrogenasa: los tres usan TPP, lipoato, CoA, FAD y NAD⁺ y comparten E3.
¿Qué metabolito plasmático confirma el diagnóstico de su déficit?
La aloisoleucina, que solo aparece cuando se acumulan los cetoácidos ramificados.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: BCKDHA: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial (human) (UniProt, 2026); Maple syrup urine disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 1X7Y: Crystal structure of the human mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (RCSB Protein Data Bank, 2026).
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