Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce !
En esta enfermedad no se degradan la leucina, la isoleucina y la valina; se acumulan, dañan el cerebro y la orina huele dulce, como a jarabe de arce.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Degradación de los aminoácidos ramificados: Paso 2 · Complejo α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)
- α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)
- Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos
- Tamizaje neonatal
- Cromatografía
- Leucina
- Aminoácidos: estructura, carga y pKa
Qué es
Acidemia orgánica hereditaria por falta del complejo α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH).
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 185 000 recién nacidos en el mundo; en la población menonita de orden antiguo llega a 1 de cada 380.
Causas
- Variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT (autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
Los aminoácidos ramificados se transaminan, pero sus cetoácidos no se descarboxilan. La leucina y su cetoácido se acumulan, compiten con otros aminoácidos para entrar al cerebro y causan edema cerebral, sobre todo en la sustancia blanca y el tronco. Las infecciones y el ayuno aumentan la degradación de proteínas y desencadenan crisis.
Clasificación
- Clásica (neonatal grave)
- Intermedia
- Intermitente
- Sensible a tiamina
Síntomas y signos
- En los primeros días: mala succión, vómito y somnolencia
- Olor dulce de la orina y el cerumen
- Movimientos anormales y alternancia de hipotonía e hipertonía
- Convulsiones y coma
Diagnóstico
- Clínico
- Encefalopatía neonatal con olor característico; tamizaje neonatal ampliado con leucina alta.
- Pruebas
- Aminoácidos plasmáticos con leucina, isoleucina y valina altas y aloisoleucina presente (diagnóstica); cetoácidos en orina; estudio genético.
- Imágenes
- Resonancia cerebral: edema intenso de la sustancia blanca mielinizada, del tronco y del cerebelo en las crisis.
Tratamiento
- Agudo
- En la crisis: suspender la proteína natural por poco tiempo, dar calorías altas y fórmula sin aminoácidos ramificados; diálisis si la leucina es muy alta
- Estilo de vida
- Dieta de por vida con fórmula sin aminoácidos ramificados y control de la leucina
- Médico
- Tiamina en las formas que responden
- Quirúrgico
- Trasplante de hígado, que aporta suficiente enzima para una dieta casi libre
Complicaciones
- Edema cerebral y muerte en crisis
- Discapacidad intelectual
- Ansiedad, depresión y déficit de atención
- Pancreatitis
Pronóstico
El diagnóstico neonatal y el buen control metabólico permiten un desarrollo cercano a lo normal; cada crisis grave puede dejar secuelas.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué complejo enzimático falla en esta enfermedad?
La α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH), que descarboxila los cetoácidos de leucina, isoleucina y valina.
¿Cuál de los aminoácidos acumulados es el más neurotóxico?
La leucina, que se mide para seguir el control metabólico.
¿Qué metabolito es diagnóstico en plasma?
La aloisoleucina, que aparece cuando se acumulan los cetoácidos ramificados.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Maple syrup urine disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); BCKDHA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Branched-chain amino acid catabolism (Reactome, 2026).
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