Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Acidemia propiónica !
En la acidemia propiónica no se procesa el propionil-CoA; se acumulan ácidos que causan crisis de acidosis, amoníaco alto y daño del corazón y del cerebro.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- De propionil-CoA a succinil-CoA: Paso 1 · Propionil-CoA carboxilasa (PCC)
- Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)
- α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)
- Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos
Qué es
Acidemia orgánica hereditaria por falta de propionil-CoA carboxilasa, una enzima que usa biotina.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 100 000 personas en Estados Unidos; es más frecuente en Arabia Saudita, en algunas comunidades amish y en la población inuit de Groenlandia.
Causas
- Variantes de PCCA o PCCB (autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
- Infecciones y ayuno (crisis)
Fisiopatología
La propionil-CoA carboxilasa convierte el propionil-CoA en metilmalonil-CoA. Si falta, se acumulan propionil-CoA, ácido propiónico, 3-hidroxipropionato y metilcitrato. Hay acidosis con anión gap alto, hiperamonemia (menos N-acetilglutamato), supresión de la médula ósea y daño de ganglios basales y miocardio.
Síntomas y signos
- Mala alimentación, vómito y letargia en los primeros días
- Hipotonía y convulsiones
- Neutropenia y plaquetas bajas
- Retraso del desarrollo
- Más tarde: miocardiopatía y arritmias
Diagnóstico
- Clínico
- Encefalopatía neonatal con acidosis; tamizaje neonatal ampliado con propionilcarnitina alta.
- Pruebas
- Propionilcarnitina (C3) alta; 3-hidroxipropionato, metilcitrato y propionilglicina en orina, sin ácido metilmalónico alto; amoníaco, gases y hemograma; estudio genético.
- Imágenes
- Ecocardiograma para la miocardiopatía; resonancia cerebral para lesiones de los ganglios basales.
Tratamiento
- Agudo
- En la crisis: suspender la proteína, dar glucosa y lípidos, corregir la acidosis, ácido carglúmico o quelantes para el amoníaco y diálisis si es grave
- Estilo de vida
- Dieta baja en proteína con fórmula sin valina, isoleucina, metionina ni treonina
- Médico
- Carnitina y metronidazol para reducir el propionato producido por las bacterias intestinales
- Quirúrgico
- Trasplante de hígado en casos seleccionados
- Seguimiento
- Seguimiento cardiológico con ecocardiograma y electrocardiograma
Complicaciones
- Miocardiopatía y QT largo
- Pancreatitis
- Lesiones de los ganglios basales
- Discapacidad intelectual
- Infecciones por neutropenia
Pronóstico
Las formas neonatales tienen riesgo alto de muerte y secuelas; el diagnóstico temprano y el control dietético mejoran la supervivencia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué vitamina necesita la propionil-CoA carboxilasa?
La biotina (B7), como todas las carboxilasas que fijan CO₂.
¿Qué distingue la acidemia propiónica de la metilmalónica en orina?
En la propiónica no sube el ácido metilmalónico; sí aparecen metilcitrato y 3-hidroxipropionato.
¿Qué complicación cardíaca es típica?
La miocardiopatía, a veces con QT largo y arritmias, incluso con buen control metabólico.
Enfermedades relacionadas
- Acidemia metilmalónica
- Hiperamonemia
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Enfermedad renal crónica
- Pancreatitis aguda
- Insuficiencia cardíaca
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Propionic acidemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PCCA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Propionyl-CoA catabolism (Reactome, 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.
