Bioquímica · Enzima
Cistationina β-sintasa (CBS) !
La cistationina β-sintasa une homocisteína y serina en la vía que forma cisteína. Su déficit causa la homocistinuria clásica.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Homocisteína + serina → cistationina + H₂O; primer paso de la transulfuración.
- Usa piridoxal fosfato (B6) y tiene un grupo hemo, algo raro entre las enzimas con PLP.
- Después, la cistationina γ-liasa (también con B6) forma cisteína y α-cetobutirato.
- La SAM la activa: cuando sobra metionina, la homocisteína se desvía a cisteína.
Estructura
- 4COO: CBS humana casi completa con PLP, hemo y el dominio regulador que une SAM.
Regulación
- Activador alostérico: S-adenosilmetionina.
- Se expresa sobre todo en hígado, riñón, páncreas y cerebro.
Inhibidores y tóxicos
- Aminooxiacetato (experimental)
Correlación clínica
- Homocistinuria clásica: homocisteína y metionina altas, luxación del cristalino hacia abajo, hábito marfanoide, discapacidad intelectual y trombosis.
- Cerca de la mitad de los pacientes responde a la piridoxina (B6).
- En estos pacientes la cisteína se vuelve esencial.
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¿Qué vitamina necesita la cistationina β-sintasa?
La B6 como piridoxal fosfato; por eso algunos pacientes con homocistinuria responden a la piridoxina.
¿Qué molécula activa la CBS?
La S-adenosilmetionina, que señala exceso de metionina.
¿Cómo están la metionina y la homocisteína en su déficit?
Las dos están altas, porque la homocisteína no sale por transulfuración y se remetila a metionina.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: CBS: Cystathionine beta-synthase (human) (UniProt, 2026); CBS gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 4COO: Crystal structure of human cystathionine beta-synthase (delta516-525) at 2.0 angstrom resolution (RCSB Protein Data Bank, 2026).
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