Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Homocistinuria !
En la homocistinuria la homocisteína se acumula: se luxa el cristalino, los huesos se vuelven largos y frágiles, y aparecen trombosis.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Ciclo de la metionina y transulfuración: Salida · Cistationina β-sintasa (CBS)
- Homocisteína
- S-adenosilmetionina (SAM)
- Cistationina β-sintasa (CBS)
- Metionina sintasa
- Metabolismo de un carbono (folato, B12 y SAM)
- Metionina
- S-adenosilhomocisteína (SAH)
Qué es
Grupo de enfermedades hereditarias con homocisteína muy alta en sangre y orina. La forma clásica se debe al déficit de cistationina β-sintasa (CBS).
A quién afecta
La forma clásica afecta al menos a 1 de cada 200 000 a 335 000 personas en el mundo; es más frecuente en Qatar, Noruega, Alemania e Irlanda.
Causas
- Clásica: variantes del gen CBS (autosómica recesiva)
- Formas de remetilación: MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC y otros defectos de la B12
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
Sin CBS, la homocisteína no pasa a cistationina y cisteína; se acumula y se remetila a metionina, que también sube. La homocisteína altera los enlaces cruzados del colágeno y de la fibrilina de las fibras zonulares, daña el endotelio y activa la coagulación. La cisteína se vuelve esencial.
Clasificación
- Clásica por déficit de CBS (metionina alta)
- Por defectos de remetilación (metionina baja o normal)
- Respondedora o no a la piridoxina (B6)
Síntomas y signos
- Luxación del cristalino hacia abajo y miopía alta
- Hábito marfanoide: talla alta, extremidades largas, tórax excavado
- Osteoporosis temprana
- Discapacidad intelectual y convulsiones
- Trombosis arteriales y venosas
Diagnóstico
- Clínico
- Ectopia del cristalino con hábito marfanoide o trombosis precoz; algunos países la incluyen en el tamizaje neonatal.
- Pruebas
- Homocisteína total muy alta en plasma; metionina alta en la forma clásica; B12, folato y ácido metilmalónico para separar las otras causas; estudio genético; prueba de respuesta a la piridoxina.
- Imágenes
- Densitometría ósea para la osteoporosis; ecografía Doppler o angiografía si se sospecha trombosis.
Tratamiento
- Médico
- Piridoxina (B6) en quienes responden, con folato y B12
- Médico
- Betaína, que remetila la homocisteína a metionina por otra vía
- Estilo de vida
- Dieta baja en metionina con fórmula enriquecida con cisteína en los que no responden a B6
- Quirúrgico
- Cirugía del cristalino luxado, con profilaxis de trombosis
Complicaciones
- Trombosis venosa profunda, embolia pulmonar e ictus
- Glaucoma y desprendimiento de retina
- Fracturas por osteoporosis
- Discapacidad intelectual
Pronóstico
El tratamiento temprano previene la mayoría de las complicaciones; las trombosis son la principal causa de muerte sin tratamiento.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Hacia dónde se luxa el cristalino en la homocistinuria y en el síndrome de Marfan?
En la homocistinuria suele luxarse hacia abajo; en el Marfan, hacia arriba y afuera.
¿Qué enzima falta en la homocistinuria clásica y qué vitamina usa?
La cistationina β-sintasa, que usa piridoxal fosfato (B6).
¿Cómo está la metionina en la forma clásica y en los defectos de remetilación?
Alta en la forma clásica (CBS); baja o normal en los defectos de remetilación (MTHFR, B12).
Enfermedades relacionadas
- Acidemia metilmalónica
- Trombosis venosa profunda
- Ataque cerebrovascular isquémico
- Tromboembolismo pulmonar
- Osteoporosis
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Homocystinuria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); CBS gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Homocysteine Test: MedlinePlus Medical Test (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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