Bioquímica · Enzima
Esfingomielinasa ácida !
La esfingomielinasa ácida parte la esfingomielina en ceramida y fosfocolina dentro del lisosoma. Su falta causa Niemann-Pick tipos A y B.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Esfingomielina + H₂O → ceramida + fosfocolina; es una fosfodiesterasa que depende de zinc.
- Su dominio de saposina le permite trabajar sobre la membrana interna del lisosoma sin una activadora aparte.
- Una parte se secreta (forma secretoria) y genera ceramida en la superficie celular durante el estrés.
- Su déficit causa Niemann-Pick A (neurovisceral infantil) y B (visceral crónico); hoy se agrupan como déficit de esfingomielinasa ácida.
- También llamado
- ASM, Esfingomielina fosfodiesterasa ácida
- Número EC
- 3.1.4.12
- Genes
- SMPD1
- Estructura (PDB)
- 5I85
Regulación
- Activa a pH ácido; los lípidos aniónicos del lisosoma la estimulan.
- Llega al lisosoma por la vía de la manosa-6-fosfato.
Inhibidores y tóxicos
- Fosfocolina (producto; el ligando del modelo 3D)
- Antidepresivos catiónicos anfifílicos (amitriptilina, desipramina): la desprenden de la membrana y aceleran su degradación
Correlación clínica
- Niemann-Pick A: hepatoesplenomegalia, regresión, mancha rojo cereza y muerte en la infancia temprana.
- Niemann-Pick B: hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial, dislipidemia y talla baja, con poca o ninguna afectación neurológica.
- Niemann-Pick C es otra enfermedad: falla el transporte del colesterol (NPC1, NPC2), no esta enzima.
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Póngase a prueba
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¿Qué productos libera la esfingomielinasa ácida?
Ceramida y fosfocolina.
¿Qué metal necesita la esfingomielinasa ácida?
El zinc: dos iones Zn²⁺ en su sitio activo.
¿Es la enfermedad de Niemann-Pick C un déficit de esfingomielinasa?
No: es un defecto del transporte del colesterol fuera del lisosoma (NPC1 o NPC2); la esfingomielinasa es normal.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: SMPD1: Sphingomyelin phosphodiesterase (human) (UniProt, 2026); SMPD1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 5I85: aSMase with zinc and phosphocholine (RCSB Protein Data Bank, 2026); Niemann-Pick disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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