Bioquímica · Tema
Esfingolípidos y esfingolipidosis !
Los esfingolípidos se construyen sobre la ceramida y abundan en la mielina y las neuronas; si falla una enzima lisosomal que los degrada, se acumulan.
Actualizado 2026-11-01
Datos clave
- Esfingosina (de serina + palmitoil-CoA) + un ácido graso en enlace amida = ceramida, el núcleo de todos.
- Ceramida + fosfocolina = esfingomielina (el único esfingolípido con fosfato). Ceramida + un azúcar = cerebrósido (glucosil- o galactosilceramida).
- Galactosilceramida + sulfato = sulfátido (mielina). Ceramida + oligosacárido con ácido siálico = gangliósido (GM1, GM2, GM3), abundante en neuronas.
- Se degradan en el lisosoma, un azúcar a la vez desde el extremo; cada paso tiene su enzima y su enfermedad (esfingolipidosis).
- Casi todas son autosómicas recesivas; Fabry es ligada al X.
En detalle
- 1. Síntesis en el RE: serina + palmitoil-CoA → 3-cetoesfinganina (serina palmitoiltransferasa, con PLP) → esfinganina → ceramida.
- 2. En el Golgi se añaden fosfocolina (esfingomielina) o azúcares uno por uno (glucosilceramida → lactosilceramida → gangliósidos y globósidos).
- 3. Degradación lisosomal en orden inverso: GM2 → GM3 (hexosaminidasa A, falla en Tay-Sachs).
- 4. Globotriaosilceramida → lactosilceramida (α-galactosidasa A, falla en Fabry).
- 5. Sulfátido → galactosilceramida (arilsulfatasa A, falla en la leucodistrofia metacromática); galactosilceramida → ceramida (galactocerebrosidasa, falla en Krabbe).
- 6. Glucosilceramida → ceramida (glucocerebrosidasa, falla en Gaucher); esfingomielina → ceramida (esfingomielinasa ácida, falla en Niemann-Pick A/B).
- 7. Varias enzimas necesitan proteínas activadoras (saposinas, activador de GM2) que presentan el lípido; su falta da cuadros parecidos.
Para recordar
Mancha rojo cereza con hígado grande = Niemann-Pick; sin hígado grande = Tay-Sachs.
- También llamado
- Ceramida, cerebrósidos, gangliósidos
Correlación clínica
- Mancha rojo cereza en la mácula: Tay-Sachs, Niemann-Pick A y Sandhoff. Hepatoesplenomegalia: Gaucher y Niemann-Pick, no Tay-Sachs.
- Afectación de la mielina: Krabbe (células globoides) y leucodistrofia metacromática (sulfátidos metacromáticos).
- Dolor neuropático, angioqueratomas y falla renal en el adulto joven orientan a Fabry.
Rutas
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)
- Leucodistrofia metacromática
Relacionadas
- Ceramida
- Esfingomielina
- Glucosilceramida (glucocerebrósido)
- Galactosilceramida (galactocerebrósido)
- Sulfátido
- Gangliósido GM2
- Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida)
- Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)
- α-Galactosidasa A
- Esfingomielinasa ácida
- Enfermedades de depósito lisosomal
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la molécula base de todos los esfingolípidos?
La ceramida: esfingosina unida a un ácido graso por un enlace amida.
¿Qué esfingolipidosis cursan con mancha rojo cereza en la mácula?
Tay-Sachs, Niemann-Pick tipo A y Sandhoff: las neuronas de la retina acumulan lípido y la fóvea resalta roja.
¿Qué esfingolipidosis se hereda ligada al X?
La enfermedad de Fabry (gen GLA); las demás clásicas son autosómicas recesivas.
¿Qué enzima falla en la leucodistrofia metacromática y qué se acumula?
La arilsulfatasa A; se acumulan sulfátidos en la mielina central y periférica.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Sphingolipid metabolism (Reactome, 2026); Sphingolipid de novo biosynthesis (Reactome, 2026); Glycosphingolipid metabolism (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.