Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de Niemann-Pick !
En la enfermedad de Niemann-Pick se acumulan lípidos en el hígado, el bazo, los pulmones y, en algunas formas, el cerebro.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Ceramida
- Esfingomielina
- Esfingomielinasa ácida
Por qué ocurre
- Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
Qué es
Grupo de enfermedades lisosomales autosómicas recesivas: los tipos A y B por déficit de esfingomielinasa ácida (gen SMPD1), y el tipo C por un defecto del transporte del colesterol (genes NPC1 o NPC2).
A quién afecta
Los tipos A y B afectan a cerca de 1 de cada 250 000 personas; el tipo A es más común en judíos asquenazíes. Los tipos C1 y C2 juntos, a cerca de 1 de cada 150 000, y el C1 es el 95 % de ellos.
Causas
- Tipos A y B: variantes bialélicas de SMPD1
- Tipo C: variantes bialélicas de NPC1 (la mayoría) o NPC2
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Ascendencia judía asquenazí (tipo A)
Fisiopatología
En los tipos A y B, sin esfingomielinasa ácida la esfingomielina se acumula en los macrófagos de hígado, bazo, pulmón y médula ósea (células espumosas) y, en el tipo A, también en las neuronas, con mancha rojo cereza. En el tipo C la enzima es normal, pero el colesterol de las lipoproteínas captadas no puede salir del lisosoma; se acumulan colesterol libre y glucolípidos, sobre todo en el cerebro y el hígado.
Clasificación
- Tipo A (neurovisceral infantil): hepatoesplenomegalia y regresión desde los primeros meses
- Tipo B (visceral crónico): hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar y dislipidemia, con poca o ninguna afectación neurológica
- Tipo C: ictericia neonatal prolongada o esplenomegalia, y luego ataxia, parálisis de la mirada vertical, cataplejía y demencia
Síntomas y signos
- Abdomen grande por hepatoesplenomegalia
- Falta de aumento de peso y dificultad para alimentarse en el lactante
- Pérdida de habilidades y rigidez (tipo A)
- Tos y falta de aire por enfermedad pulmonar intersticial (tipo B)
- Torpeza al caminar, caídas y dificultad para mirar hacia arriba o abajo (tipo C)
- Episodios de pérdida súbita del tono al reír (cataplejía, tipo C)
Diagnóstico
- Clínico
- Hepatoesplenomegalia con o sin compromiso neurológico; buscar mancha rojo cereza (tipo A) y parálisis de la mirada vertical supranuclear (tipo C).
- Pruebas
- Actividad de esfingomielinasa ácida baja en leucocitos o gota de sangre seca (A y B); biomarcadores en plasma (liso-esfingomielina, oxiesteroles); estudio de SMPD1, NPC1 y NPC2; perfil lipídico con HDL bajo; la médula ósea puede mostrar histiocitos espumosos o azul marino.
- Imágenes
- Ecografía o resonancia abdominal para el tamaño de hígado y bazo; tomografía de tórax con patrón intersticial; resonancia cerebral en el tipo C.
Tratamiento
- Médico
- Terapia de reemplazo enzimático con esfingomielinasa ácida recombinante para las manifestaciones no neurológicas del déficit de esfingomielinasa (tipos A/B).
- Médico
- En el tipo C, el miglustat puede frenar el deterioro neurológico; se tratan la cataplejía y las convulsiones.
- Seguimiento
- Control de la función pulmonar, del hígado, de los lípidos y del crecimiento.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia del lenguaje y de la deglución en las formas neurológicas.
Complicaciones
- Insuficiencia respiratoria por enfermedad pulmonar intersticial
- Cirrosis y hipertensión portal
- Sangrado por hiperesplenismo
- Neumonía por aspiración en las formas neurológicas
Pronóstico
El tipo A suele ser mortal antes de los 3 años. En el tipo B muchos pacientes llegan a la adultez. El tipo C tiene una evolución variable según la edad de inicio de los síntomas neurológicos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en los tipos A y B de Niemann-Pick?
La esfingomielinasa ácida (gen SMPD1); se acumula esfingomielina.
¿Qué falla en el tipo C de Niemann-Pick?
La salida del colesterol desde el lisosoma (proteínas NPC1 o NPC2); la esfingomielinasa es normal.
¿Qué hallazgo ocular comparten Niemann-Pick A y Tay-Sachs y qué las distingue?
Ambas tienen mancha rojo cereza; Niemann-Pick A además tiene hepatoesplenomegalia.
¿Qué signo neurológico es característico del tipo C?
La parálisis supranuclear de la mirada vertical, a menudo con ataxia y cataplejía.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad pulmonar intersticial
- Cirrosis hepática
- Hipertensión portal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Niemann-Pick disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SMPD1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); NPC1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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