Bioquímica · Enzima
Fenilalanina hidroxilasa (PAH) !
La fenilalanina hidroxilasa convierte la fenilalanina en tirosina en el hígado. Si falla, la fenilalanina se acumula: fenilcetonuria.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Fenilalanina + BH4 + O₂ → tirosina + dihidrobiopterina + H₂O; necesita Fe²⁺.
- Está sobre todo en el hígado (también en el riñón); es un homotetrámero.
- El gen PAH está en el cromosoma 12 y la herencia es autosómica recesiva.
- Es una de las tres hidroxilasas de aminoácidos aromáticos que usan BH4, con la de tirosina y la de triptófano.
Estructura
- 1MMK: dominio catalítico humano con Fe²⁺, BH4 y tienilalanina, un análogo de la fenilalanina.
Regulación
- La fenilalanina la activa al unirse a su dominio regulador.
- La fosforilación por PKA (glucagón) aumenta su actividad.
Inhibidores y tóxicos
- No hay inhibidores de uso clínico.
Correlación clínica
- Fenilcetonuria clásica con actividad casi nula; las formas leves (hiperfenilalaninemia) conservan algo de actividad.
- Algunas variantes responden a la sapropterina (BH4).
- El tamizaje neonatal mide la fenilalanina en una gota de sangre del talón.
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¿Qué producto forma la fenilalanina hidroxilasa?
Tirosina; por eso la tirosina se vuelve esencial en la fenilcetonuria.
¿Qué cofactores necesita?
Tetrahidrobiopterina, oxígeno molecular y hierro ferroso.
¿Cómo se hereda el déficit de esta enzima?
De forma autosómica recesiva, por variantes en los dos alelos del gen PAH.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: PAH: Phenylalanine-4-hydroxylase (human) (UniProt, 2026); PAH gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 1MMK: Crystal structure of ternary complex of the catalytic domain of human phenylalanine hydroxylase ((FeII)) complexed with tetrahydrobiopterin and thienylalanine (RCSB Protein Data Bank, 2026).
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