Bioquímica · Enzima
α-Galactosidasa A !
La α-galactosidasa A quita la galactosa terminal de la globotriaosilceramida en el lisosoma. Su falta, ligada al X, causa la enfermedad de Fabry.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Globotriaosilceramida (Gb3) + H₂O → lactosilceramida + galactosa.
- Homodímero lisosomal; gen GLA en el cromosoma X (Xq22).
- Necesita la saposina B para acceder al lípido.
- Su déficit acumula Gb3 y lyso-Gb3 en endotelio, podocitos, cardiomiocitos y neuronas sensitivas.
Regulación
- Activa a pH ácido.
- Llega al lisosoma por la vía de la manosa-6-fosfato.
Inhibidores y tóxicos
- Migalastat (1-desoxigalactonojirimicina, DGJ), el ligando del modelo 3D: chaperona que estabiliza variantes plegables
Correlación clínica
- Fabry: dolor neuropático en manos y pies, angioqueratomas, hipohidrosis, córnea verticilada, proteinuria y miocardiopatía.
- En los varones la actividad en plasma o leucocitos es diagnóstica; en las mujeres puede ser normal y se necesita el estudio genético.
- Tratamiento: reemplazo enzimático o, si la variante responde, chaperona oral.
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¿Qué sustrato acumula el déficit de α-galactosidasa A?
La globotriaosilceramida (Gb3) y su forma desacilada, lyso-Gb3.
¿Por qué la actividad enzimática puede ser normal en mujeres con Fabry?
Por la inactivación aleatoria del cromosoma X: muchas células expresan el alelo sano.
¿Cómo actúa el migalastat?
Se une al sitio activo de ciertas variantes mal plegadas, las estabiliza y deja que lleguen al lisosoma.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: GLA: Alpha-galactosidase A (human) (UniProt, 2026); GLA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 3S5Y: Pharmacological Chaperoning in Human alpha-Galactosidase (RCSB Protein Data Bank, 2026); Glycosphingolipid metabolism (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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