Bioquímica · Enzima
α-L-iduronidasa !
La α-L-iduronidasa quita el ácido idurónico del extremo del dermatán y el heparán sulfato en el lisosoma. Su falta causa la mucopolisacaridosis I (Hurler).
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Hidroliza el ácido α-L-idurónico terminal (sin sulfato) del dermatán sulfato y del heparán sulfato.
- Actúa justo después de la iduronato-2-sulfatasa (gen IDS), que primero quita el sulfato; esa enzima falta en Hunter.
- Gen IDUA (4p16.3); herencia autosómica recesiva.
- Sin ella, los dos GAG se acumulan en los lisosomas y salen por la orina.
Regulación
- Activa a pH ácido.
- Llega al lisosoma marcada con manosa-6-fosfato; las células vecinas pueden captar la enzima secretada (corrección cruzada).
Inhibidores y tóxicos
- Análogos del ácido idurónico (iminoazúcares de laboratorio, como el del PDB 4KGL)
Correlación clínica
- MPS I grave (Hurler): rasgos toscos, opacidad corneal, giba lumbar, hepatoesplenomegalia, valvulopatía y deterioro cognitivo.
- MPS I atenuada (Hurler-Scheie, Scheie): rigidez articular, opacidad corneal y valvulopatía con inteligencia normal o casi normal.
- El trasplante de células madre hematopoyéticas antes de los dos años aporta enzima también al cerebro; el reemplazo intravenoso trata vísceras y articulaciones.
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
- Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima actúa justo antes de la α-L-iduronidasa en la degradación del dermatán sulfato?
La iduronato-2-sulfatasa, que quita el sulfato; falla en Hunter.
¿Qué es la corrección cruzada?
Una célula sana secreta la enzima con manosa-6-fosfato y la célula enferma la capta por su receptor; es la base del trasplante y del reemplazo.
¿Qué GAG se acumulan si falta la α-L-iduronidasa?
Dermatán sulfato y heparán sulfato.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: IDUA: Alpha-L-iduronidase (human) (UniProt, 2026); IDUA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 4OBR: Crystal structure of human alpha-L-iduronidase complex with alpha-L-iduronic acid (RCSB Protein Data Bank, 2026); MPS I - Hurler syndrome (HS-GAG degradation) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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