Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II) !
El síndrome de Hunter se parece al de Hurler pero se hereda ligado al X, afecta casi solo a varones y no enturbia la córnea.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)
- α-L-iduronidasa
- Iduronato-2-sulfatasa (I2S)
Qué es
Mucopolisacaridosis ligada al X por déficit de iduronato-2-sulfatasa (gen IDS); se acumulan dermatán sulfato y heparán sulfato.
A quién afecta
Ocurre en cerca de 1 de cada 100 000 a 170 000 varones. Las mujeres portadoras rara vez tienen síntomas.
Causas
- Variantes del gen IDS en el cromosoma X
Factores de riesgo
- Madre portadora
- Sexo masculino
Fisiopatología
La iduronato-2-sulfatasa quita el sulfato del ácido idurónico antes de que actúe la α-L-iduronidasa. Sin ella, el dermatán y el heparán sulfato se acumulan en los lisosomas de tejido conectivo, vísceras, vías aéreas, válvulas y, en la forma neuronopática, neuronas. El resultado es un cuadro multisistémico parecido a Hurler, con la córnea respetada.
Clasificación
- Forma neuronopática (grave): cerca de dos tercios, con deterioro cognitivo desde la niñez
- Forma atenuada: inteligencia conservada, compromiso somático más lento
Síntomas y signos
- Rasgos faciales toscos desde los 2 a 4 años
- Hepatoesplenomegalia y hernias
- Rigidez articular y talla baja
- Pápulas color marfil en la espalda y los brazos («piel en empedrado»)
- Otitis repetidas y pérdida auditiva
- Hiperactividad, conducta agresiva y retraso del lenguaje (forma grave)
Diagnóstico
- Clínico
- Varón con rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, rigidez articular y córnea clara; a veces piel en empedrado.
- Pruebas
- Glucosaminoglucanos elevados en orina (dermatán y heparán sulfato); actividad de iduronato-2-sulfatasa baja en plasma o leucocitos, con otra sulfatasa normal para descartar la deficiencia múltiple de sulfatasas; estudio del gen IDS; audiometría.
- Imágenes
- Radiografías con disostosis múltiple; ecocardiograma con engrosamiento valvular; resonancia de cerebro y de columna cervical.
Tratamiento
- Médico
- Terapia de reemplazo enzimático intravenosa con iduronato-2-sulfatasa recombinante: mejora vísceras, movilidad y respiración, pero no el cerebro.
- Quirúrgico
- Adenoamigdalectomía, reparación de hernias, liberación del túnel carpiano, cirugía de columna y reemplazo valvular según necesidad.
- Procedimiento
- Ventilación no invasiva para la apnea del sueño; el trasplante de células madre se usa en algunos centros.
- Seguimiento
- Seguimiento cardiológico, respiratorio, auditivo, ortopédico y del neurodesarrollo.
Complicaciones
- Obstrucción de la vía aérea
- Valvulopatía y falla cardíaca
- Hidrocefalia
- Pérdida auditiva
- Síndrome del túnel carpiano
Pronóstico
En la forma grave la supervivencia suele llegar a la segunda década. En la atenuada muchos pacientes llegan a la adultez.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en el síndrome de Hunter?
La iduronato-2-sulfatasa (gen IDS).
¿Cómo se hereda el síndrome de Hunter y qué consecuencia tiene?
Ligado al X: lo sufren casi solo los varones.
¿Qué hallazgo cutáneo es propio de Hunter?
Pápulas color marfil en la espalda y los brazos, la llamada piel en empedrado.
¿Por qué se mide otra sulfatasa al diagnosticar Hunter?
Para descartar la deficiencia múltiple de sulfatasas, en la que fallan todas a la vez.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)
- Síndrome del túnel carpiano
- Apnea obstructiva del sueño
- Hidrocefalia
- Hernia inguinal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mucopolysaccharidosis type II: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); IDS gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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