Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I) !
En el síndrome de Hurler se acumulan azúcares complejos en todo el cuerpo: rasgos toscos, córnea opaca, huesos deformes y daño del corazón y el cerebro.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Córnea
- Hígado
- Bazo
- Valva anterior de la mitral
- Valva coronaria derecha (aórtica)
- Vértebra T12
- Vértebra L1
- Lengua
- Túnel carpiano
En la bioquímica
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos)
- Marcaje con manosa-6-fosfato (envío de enzimas al lisosoma)
- Ácido hialurónico (hialuronano)
- α-L-iduronidasa
- Glucoproteínas y glicosilación de proteínas (N- y O-)
- Iduronato-2-sulfatasa (I2S)
Por qué ocurre
Qué es
Mucopolisacaridosis autosómica recesiva por déficit de α-L-iduronidasa (gen IDUA); se acumulan dermatán sulfato y heparán sulfato. «Hurler» es la forma grave de la MPS I.
A quién afecta
La MPS I grave se presenta en cerca de 1 de cada 100 000 recién nacidos; la forma atenuada, en cerca de 1 de cada 500 000.
Causas
- Variantes bialélicas del gen IDUA (herencia autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermano afectado
- Consanguinidad
Fisiopatología
Sin α-L-iduronidasa, el dermatán sulfato y el heparán sulfato no pueden degradarse más allá del ácido idurónico terminal y llenan los lisosomas de casi todos los tejidos. El depósito engrosa la piel, la lengua, las vías aéreas, las válvulas cardíacas y la córnea; altera el crecimiento óseo (disostosis múltiple) y la articulación; agranda hígado y bazo; y el heparán sulfato acumulado en neuronas causa el deterioro cognitivo.
Clasificación
- MPS I grave (Hurler): inicio en el primer año, con deterioro cognitivo
- MPS I atenuada (Hurler-Scheie y Scheie): inicio más tardío, inteligencia normal o casi normal
Síntomas y signos
- Rasgos faciales toscos que aparecen en el primer o segundo año
- Lengua grande y respiración ruidosa
- Córnea opaca
- Abdomen grande con hernias umbilical e inguinal
- Joroba en la unión toracolumbar y rigidez de las articulaciones (manos en garra)
- Otitis frecuentes y pérdida auditiva
- Retraso del desarrollo que luego retrocede
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante o niño pequeño con rasgos toscos, opacidad corneal, hepatoesplenomegalia, hernias, giba y rigidez articular.
- Pruebas
- Glucosaminoglucanos elevados en orina (dermatán y heparán sulfato); actividad de α-L-iduronidasa baja en leucocitos o gota de sangre seca; estudio del gen IDUA; audiometría.
- Imágenes
- Radiografías con disostosis múltiple (costillas en remo, vértebras en pico, silla turca en J, metacarpianos en punta); ecocardiograma con engrosamiento de las válvulas mitral y aórtica; resonancia cerebral y de columna cervical.
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de células madre hematopoyéticas antes de los 2 a 2,5 años: preserva la cognición y es el tratamiento de elección en la forma grave.
- Médico
- Terapia de reemplazo enzimático intravenosa con α-L-iduronidasa recombinante, antes y alrededor del trasplante y en las formas atenuadas.
- Quirúrgico
- Adenoamigdalectomía, reparación de hernias, liberación del túnel carpiano, cirugía de columna, derivación por hidrocefalia y reemplazo valvular según necesidad.
- Seguimiento
- Seguimiento cardiológico, respiratorio, auditivo, oftalmológico, ortopédico y del neurodesarrollo.
Complicaciones
- Obstrucción de la vía aérea y apnea del sueño
- Valvulopatía y falla cardíaca
- Hidrocefalia comunicante
- Compresión de la médula cervical
- Síndrome del túnel carpiano
- Pérdida de la visión y de la audición
Pronóstico
Sin tratamiento, la forma grave suele ser mortal en la primera década por complicaciones cardíacas o respiratorias. El trasplante temprano mejora la supervivencia y la cognición, aunque persisten los problemas óseos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en el síndrome de Hurler y qué se acumula?
La α-L-iduronidasa; se acumulan dermatán sulfato y heparán sulfato.
¿Qué signo ocular separa Hurler de Hunter?
La opacidad corneal: está en Hurler y falta en Hunter.
¿Por qué se prefiere el trasplante de células madre antes de los 2 años en Hurler grave?
Las células del donante llevan enzima al cerebro y preservan la cognición si se trasplanta antes del deterioro.
¿Qué nombre recibe el conjunto de alteraciones óseas de las mucopolisacaridosis?
Disostosis múltiple.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)
- Enfermedad de células I (mucolipidosis II)
- Síndrome del túnel carpiano
- Apnea obstructiva del sueño
- Hidrocefalia
- Hernia umbilical
- Hernia inguinal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mucopolysaccharidosis type I: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); IDUA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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