Bioquímica · Enzima
Porfobilinógeno desaminasa !
La porfobilinógeno desaminasa encadena cuatro pirroles; su déficit causa la porfiria aguda intermitente.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- 4 porfobilinógenos + H₂O → hidroximetilbilano + 4 NH₃, en el citosol.
- Usa un cofactor propio, el dipirrometano (dos pirroles unidos a una cisteína), como cebador para alargar la cadena.
- Tiene la menor actividad de toda la vía: con la mitad (un alelo mutado) ya puede haber crisis si ALAS1 se induce.
- El gen HMBS tiene un promotor eritroide y otro de mantenimiento: algunas mutaciones solo afectan la forma hepática.
- También llamado
- Hidroximetilbilano sintasa (HMBS), PBG desaminasa
- Número EC
- 2.5.1.61
- Genes
- HMBS
- Estructura (PDB)
- 3ECR
Regulación
- No se regula de forma aguda; su baja actividad la convierte en un cuello de botella cuando ALAS1 se induce.
Inhibidores y tóxicos
- No hay inhibidores de uso clínico
Correlación clínica
- Porfiria aguda intermitente: herencia autosómica dominante con penetrancia baja; la mayoría de los portadores nunca tiene una crisis.
- En la crisis se acumulan ALA y porfobilinógeno: el porfobilinógeno urinario alto es la prueba clave.
- La actividad de la enzima en eritrocitos y el estudio del gen HMBS confirman el diagnóstico y permiten estudiar a la familia.
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¿Qué enfermedad causa el déficit de porfobilinógeno desaminasa?
La porfiria aguda intermitente, autosómica dominante, con crisis de dolor abdominal y neuropatía.
¿Cuántos porfobilinógenos une la enzima y qué libera?
Cuatro, en una cadena lineal (hidroximetilbilano), y libera cuatro amoníacos.
¿Por qué la mayoría de los portadores de una mutación HMBS no tiene síntomas?
La mitad de la actividad basta en reposo; solo hay crisis cuando un desencadenante induce ALAS1.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: HMBS: Porphobilinogen deaminase (human) (UniProt, 2026); HMBS gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 3ECR: Structure of human porphobilinogen deaminase (RCSB Protein Data Bank, 2026); Porphyria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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