Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Porfiria aguda intermitente !
Enfermedad hereditaria del hígado que da crisis de dolor abdominal intenso, debilidad y confusión cuando algo dispara la síntesis del hemo.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Síntesis del hemo: Paso 3 · Porfobilinógeno desaminasa (hidroximetilbilano sintasa)
- ALA sintasa
- ALA deshidratasa
- Porfobilinógeno desaminasa
- Hemo
- Porfobilinógeno
- Ácido δ-aminolevulínico (ALA)
Qué es
Porfiria hepática aguda por deficiencia parcial (cerca del 50 %) de porfobilinógeno desaminasa (gen HMBS). Es la porfiria aguda más común.
A quién afecta
Los portadores de una variante HMBS son relativamente frecuentes, pero pocos tienen crisis; estas aparecen sobre todo en mujeres de 15 a 45 años. En Colombia y América Latina es rara y suele diagnosticarse tarde, tras consultas repetidas por dolor abdominal.
Causas
- Herencia autosómica dominante con penetrancia baja
- La crisis necesita un desencadenante que induzca ALAS1 hepática
Factores de riesgo
- Fármacos porfirinogénicos (barbitúricos, algunos anticonvulsivantes, sulfonamidas)
- Ayuno, dietas muy bajas en calorías
- Fase lútea del ciclo menstrual, progestágenos
- Alcohol, tabaco, infecciones, cirugía y estrés
Fisiopatología
Con la mitad de la enzima la vía funciona en reposo. Si un desencadenante induce ALAS1, el porfobilinógeno desaminasa se vuelve cuello de botella: se acumulan ALA y porfobilinógeno, que dañan el sistema nervioso autónomo, periférico y central. Como el bloqueo está antes de formarse las porfirinas, no hay fotosensibilidad.
Clasificación
- Portador latente (sin crisis)
- Crisis esporádicas
- Crisis recurrentes (4 o más al año)
Síntomas y signos
- Dolor abdominal intenso y difuso, con examen abdominal casi normal
- Náuseas, vómito y estreñimiento
- Taquicardia e hipertensión
- Orina rojiza u oscura que se oscurece más en reposo
- Debilidad muscular de predominio proximal y dolor en extremidades
- Ansiedad, insomnio, confusión o alucinaciones
Diagnóstico
- Clínico
- Dolor abdominal inexplicado con signos autonómicos, neurológicos o psiquiátricos en una mujer joven, sobre todo tras un fármaco nuevo o un ayuno.
- Pruebas
- Porfobilinógeno y ALA en orina al azar (muy altos en la crisis), ajustados por creatinina; sodio sérico (hiponatremia frecuente); actividad de PBG desaminasa eritrocitaria y estudio del gen HMBS para confirmar y estudiar la familia.
- Imágenes
- No hay hallazgos típicos; la tomografía o la ecografía abdominal descartan otras causas de abdomen agudo, y la resonancia cerebral evalúa encefalopatía posterior reversible si hay convulsiones.
Tratamiento
- Agudo
- Hospitalización, retiro de los fármacos y factores desencadenantes, y control del dolor con analgésicos seguros en porfiria
- Médico
- Hemina intravenosa, que reprime ALAS1 y acorta la crisis
- Médico
- Aporte de glucosa (carbohidratos) cuando la crisis es leve o mientras llega la hemina
- Médico
- Givosirán, un ARN de interferencia que silencia ALAS1, para crisis recurrentes
- Quirúrgico
- Trasplante hepático en casos graves que no responden
- Seguimiento
- Vigilancia de función renal y ecografía hepática periódica por riesgo de carcinoma hepatocelular
Complicaciones
- Parálisis respiratoria
- Neuropatía crónica
- Hipertensión y enfermedad renal crónica
- Carcinoma hepatocelular
Pronóstico
Con diagnóstico temprano y hemina la mayoría se recupera por completo; la debilidad grave puede tardar meses en mejorar.
Prevención
- Consultar listas de fármacos seguros en porfiria
- Evitar el ayuno prolongado y el alcohol
- Estudio genético de familiares
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falla en la porfiria aguda intermitente?
La porfobilinógeno desaminasa (hidroximetilbilano sintasa), gen HMBS.
¿Por qué la porfiria aguda intermitente no da lesiones en la piel?
El bloqueo está antes de formarse las porfirinas: se acumulan ALA y porfobilinógeno, que no son fotosensibilizantes.
¿Qué prueba de primera línea se pide ante la sospecha de crisis?
Porfobilinógeno en orina al azar; en la crisis está muy elevado.
¿Cómo actúa la hemina en la crisis?
Repone el hemo hepático, que reprime ALAS1 y baja la producción de ALA y porfobilinógeno.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Porphyria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HMBS gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Porphyria: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Porphyrins urine test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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