Asesoría genética y evaluación del riesgo
La asesoría genética ayuda a entender un diagnóstico, el riesgo de los familiares y las opciones; el riesgo sale de la herencia, el cálculo o la experiencia.
Datos clave
- La asesoría genética da información y apoyo para que las personas tomen sus propias decisiones; no es directiva y empieza antes de la prueba, no solo después del resultado.
- Una evaluación de genética clínica combina la historia personal y familiar de tres generaciones, un examen cuidadoso de rasgos dismórficos con medidas y fotografías, y pruebas dirigidas.
- Riesgos de recurrencia mendelianos: autosómico dominante, 50 % para cada hijo de un progenitor afectado; autosómico recesivo, 25 % para cada hijo de dos portadores; recesivo ligado al X, el 50 % de los hijos varones de una madre portadora están afectados y el 50 % de sus hijas son portadoras.
- Un hermano sano de una persona con una enfermedad recesiva tiene 2/3 de probabilidad de ser portador, porque ya está excluido el genotipo afectado.
- En los trastornos multifactoriales, los riesgos son empíricos: vienen de lo observado en muchas familias, no de un modelo.
En detalle
- El riesgo bayesiano (condicional) combina la probabilidad previa del árbol con información observada, como varios hijos varones sanos de una mujer, para dar un riesgo posterior corregido de que sea portadora.
- El riesgo se comunica mejor en números absolutos y frecuencias naturales («1 de cada 4 embarazos») que en riesgos relativos o solo en porcentajes; las personas perciben el mismo número de forma distinta.
- El riesgo de recurrencia ante una mutación dominante aparentemente nueva es bajo pero no nulo, por el mosaicismo germinal.
- Opciones reproductivas para una pareja en riesgo: aceptar el riesgo, diagnóstico prenatal, prueba genética preimplantacional con fecundación in vitro, óvulos o espermatozoides de donante, adopción, o decidir no tener hijos.
- La medicina genómica suma tareas nuevas a la asesoría: variantes inciertas, hallazgos secundarios e implicaciones para los familiares.
- También llamado
- Riesgo de recurrencia y riesgo bayesiano, Evaluación de genética clínica
Correlación clínica
- El estudio en cascada ofrece la prueba a los familiares en riesgo una vez hallada una variante patogénica (hipercolesterolemia familiar, síndrome de Lynch, BRCA).
- La prueba predictiva de una enfermedad del adulto sin tratamiento, como la enfermedad de Huntington, sigue un protocolo con asesoría antes y después del resultado.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el riesgo de ser portador del hermano sano de un niño con fibrosis quística?
2/3: de los tres genotipos posibles en un hijo sano de dos portadores, dos son portadores.
¿Qué agrega un cálculo de riesgo bayesiano?
Actualiza el riesgo previo del árbol con información condicional, como el número de hijos varones sanos, para dar un riesgo posterior.
¿Qué cuatro opciones reproductivas puede considerar una pareja con riesgo del 25 % de una enfermedad recesiva grave?
Diagnóstico prenatal, prueba genética preimplantacional, gametos de donante y adopción (o aceptar el riesgo).
Conexiones
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Genetic Counseling (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Genetic Consultation: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What do the results of genetic tests mean?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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