Pruebas genéticas: qué encuentra cada una
Cada prueba genética mira a una escala distinta, de cromosomas enteros a una sola letra del ADN; la adecuada depende de la pregunta.
Datos clave
- Cariotipo: cromosomas teñidos al microscopio; encuentra cambios de número (trisomía 21) y reordenamientos grandes, de varios millones de bases.
- FISH: una sonda fluorescente para una región; encuentra rápido una deleción o una translocación concreta (22q11.2, BCR-ABL).
- Microarreglo cromosómico: cuenta las copias de ADN en todo el genoma; encuentra deleciones y duplicaciones pequeñas que el cariotipo no ve, pero no los reordenamientos balanceados.
- La secuenciación de un gen, de un panel de genes, del exoma (las partes codificantes) o del genoma completo encuentra cambios hasta de una sola base.
- Una prueba dirigida (PCR para una variante conocida) es rápida y barata cuando ya se conoce la variante familiar o una mutación frecuente.
En detalle
- Usos: diagnóstico en un paciente con síntomas, prueba predictiva (presintomática), estudio de portadores, diagnóstico prenatal, tamizaje neonatal, farmacogenética e identificación o medicina forense.
- La secuenciación del exoma o del genoma puede dar variantes de significado incierto y hallazgos incidentales; el paciente debe saberlo antes de la prueba.
- Las expansiones de repeticiones (X frágil, enfermedad de Huntington) se leen mal con la secuenciación habitual y necesitan métodos específicos.
- Un resultado normal solo descarta lo que la prueba puede ver: el microarreglo no ve mutaciones puntuales y la secuencia no ve translocaciones balanceadas.
- Métodos antiguos de búsqueda de mutaciones (SSCP, análisis de heterodúplex, electroforesis en gel sensible a la conformación, prueba de truncamiento de proteínas, DHPLC) rastreaban cualquier cambio en un gen antes de que la secuenciación fuera barata; hoy la secuenciación los ha reemplazado casi por completo.
- También llamado
- Pruebas genéticas, Cariotipo, microarreglo y secuenciación
Correlación clínica
- Toda prueba genética va con asesoría genética: qué puede y qué no puede mostrar, y qué significa el resultado para los familiares.
- En un niño con retraso del desarrollo sin explicación o con varias malformaciones, la primera prueba suele ser un microarreglo cromosómico, a menudo seguido de la secuenciación del exoma.
- Una trisomía sospechada se confirma con cariotipo, que además muestra si hay una translocación: eso cambia el riesgo de recurrencia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué prueba detecta una translocación balanceada: el cariotipo o el microarreglo cromosómico?
El cariotipo. El microarreglo solo cuenta copias, y una translocación balanceada no agrega ni quita ADN.
¿Por qué un exoma normal no prueba que una enfermedad no sea genética?
El exoma no ve regiones no codificantes, expansiones de repeticiones, muchos cambios estructurales ni reordenamientos balanceados.
¿Qué es una prueba genética predictiva (presintomática)?
Una prueba en una persona sana para buscar una variante que causará o podría causar enfermedad más adelante, por ejemplo en un familiar de alguien con enfermedad de Huntington.
Conexiones
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: What are the different types of genetic tests?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Genetic Consultation: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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