Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico
Las palabras que usan los genetistas para unir un genotipo con lo que la persona presenta, y cómo un árbol de tres generaciones revela el patrón.
Datos clave
- El genotipo son los alelos en un locus; el fenotipo, lo que se observa. Homocigoto: dos alelos iguales; heterocigoto: dos distintos; hemicigoto: una sola copia (genes del X en los varones); heterocigoto compuesto: dos alelos patogénicos distintos.
- La penetrancia es la proporción de personas con el genotipo que presentan la enfermedad; puede ser incompleta o subir con la edad (enfermedad de Huntington, BRCA1/2).
- La expresividad es qué tan grave es la enfermedad en los afectados; varía mucho dentro de una misma familia en la neurofibromatosis tipo 1.
- Pleiotropía: un gen afecta varios órganos (síndrome de Marfan: ojo, esqueleto, aorta).
- Heterogeneidad: muchas variantes en un gen (alélica, como en CFTR), muchos genes para un fenotipo (de locus, como en la sordera) o trastornos distintos de un mismo gen (fenotípica).
En detalle
- Las variantes de pérdida de función suelen actuar de forma recesiva; cuando la mitad del producto normal no alcanza (haploinsuficiencia), perder una copia es dominante.
- Las variantes de ganancia de función (acondroplasia, enfermedad de Huntington) y las dominantes negativas, en las que una proteína anormal estropea la normal (colágeno en la osteogénesis imperfecta, fibrilina en el Marfan), actúan de forma dominante.
- Símbolos del árbol: cuadrados para los varones, círculos para las mujeres, figuras rellenas para los afectados, una flecha para el caso índice y una doble línea para una pareja consanguínea.
- La historia familiar debe abarcar tres generaciones, la ascendencia, las edades al diagnóstico y a la muerte, las pérdidas de embarazo y la consanguinidad.
- Un trastorno dominante con padres sanos sugiere una mutación nueva, mosaicismo germinal, penetrancia reducida o una paternidad distinta de la atribuida.
- También llamado
- Penetrancia, expresividad y pleiotropía, Historia familiar y árbol genealógico
Correlación clínica
- Señales de alarma de una condición hereditaria: inicio temprano, varios familiares afectados, tumores bilaterales o múltiples, tumores raros, consanguinidad y pérdidas de embarazo repetidas.
- La correlación genotipo-fenotipo orienta el pronóstico: en la fibrosis quística, algunas variantes de CFTR conservan la función pancreática.
Póngase a prueba
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¿Qué diferencia hay entre penetrancia y expresividad?
La penetrancia es si una persona con el genotipo presenta o no la enfermedad; la expresividad es qué tan grave es cuando aparece.
¿Cómo actúa una variante dominante negativa?
Su proteína anormal interfiere con la proteína normal del otro alelo, así que la función cae por debajo de la mitad.
¿Qué debe incluir una historia familiar genética básica?
Tres generaciones, la ascendencia, las edades al diagnóstico y a la muerte, las pérdidas de embarazo y la consanguinidad.
Conexiones
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Pedigree (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Mendelian Inheritance (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); What are reduced penetrance and variable expressivity?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Why is it important to know my family health history?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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