Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Distrofia muscular de Duchenne !
Enfermedad hereditaria de varones en la que falta la distrofina: los músculos se dañan y se debilitan desde la infancia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Gastrocnemio (cabeza interna)
- Gastrocnemio (cabeza externa)
- Sóleo
- Recto femoral
- Vasto lateral
- Glúteo mayor
- Diafragma
- Ventrículo izquierdo
En la bioquímica
En semiología
En fisiología
- Filamentos deslizantes y ciclo de los puentes cruzados
- Unidades motoras, reclutamiento y sumación
- Hipertrofia, atrofia y remodelado muscular
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
Qué es
Miopatía ligada al X por variantes del gen DMD que eliminan la distrofina, casi siempre deleciones que corren el marco de lectura o mutaciones sin sentido.
A quién afecta
Duchenne y Becker juntas afectan a 1 de cada 3500 a 5000 varones nacidos en el mundo; Duchenne es la distrofia muscular más frecuente de la infancia. Alrededor de un tercio de los casos son mutaciones nuevas. No hay un registro nacional publicado en Colombia.
Causas
- Variantes del gen DMD (Xp21), el gen humano más grande (79 exones)
- Deleciones de uno o varios exones (≈ 65 %), duplicaciones (≈ 10 %) y mutaciones puntuales
- Herencia recesiva ligada al X; madres portadoras o mutación nueva
Factores de riesgo
- Sexo masculino
- Madre portadora
- Familiares varones afectados por vía materna
Fisiopatología
La distrofina une el citoesqueleto de actina con el complejo de glucoproteínas de la membrana y la matriz extracelular; actúa como amortiguador durante la contracción. Si la deleción corre el marco de lectura (frameshift) aparece un codón de parada temprano y no se forma distrofina (Duchenne). Si respeta el marco, se forma una distrofina más corta pero útil (Becker, más leve): es la regla del marco de lectura. Sin distrofina la membrana se rompe con cada contracción, entra calcio, se activan proteasas y la fibra se necrosa; la creatina quinasa escapa a la sangre y el músculo es reemplazado por grasa y tejido fibroso (seudohipertrofia).
Clasificación
- Duchenne: sin distrofina, inicio a los 2–5 años
- Becker: distrofina reducida o más corta, inicio más tardío y curso más lento
- Mujeres portadoras: a veces debilidad leve o miocardiopatía
Síntomas y signos
- Retraso para caminar, caídas frecuentes, marcha de pato y dificultad para correr o subir escaleras
- Signo de Gowers: se apoya en las piernas con las manos para levantarse del suelo
- Pantorrillas grandes y firmes (seudohipertrofia)
- Pérdida de la marcha hacia los 10–13 años
- Escoliosis, contracturas y, más tarde, insuficiencia respiratoria y cardíaca
- A veces dificultades de aprendizaje
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con debilidad proximal, signo de Gowers y pantorrillas grandes.
- Pruebas
- Creatina quinasa muy elevada (decenas de veces lo normal); estudio genético de DMD (MLPA para deleciones y duplicaciones, secuenciación si es negativo); la biopsia con ausencia de distrofina se reserva para casos dudosos.
- Imágenes
- La resonancia muscular muestra el patrón de infiltración grasa; la ecocardiografía y la resonancia cardíaca siguen la miocardiopatía.
Tratamiento
- Médico
- Corticoides diarios o intermitentes (prednisona, deflazacort o vamorolona): enlentecen la pérdida de fuerza.
- Médico
- Oligonucleótidos antisentido de salto de exón para deleciones elegibles (por ejemplo, del exón 51 o 53) y fármacos de lectura a través del codón de parada en mutaciones sin sentido, según disponibilidad.
- Médico
- Cardioprotección temprana (IECA o ARA II, betabloqueadores, antagonistas de mineralocorticoides).
- Procedimiento
- Ventilación no invasiva nocturna y asistencia de la tos cuando cae la función pulmonar.
- Quirúrgico
- Artrodesis de columna en escoliosis progresiva y liberación de contracturas seleccionadas.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, estiramientos, órtesis nocturnas y adaptación de silla de ruedas.
Complicaciones
- Miocardiopatía dilatada y arritmias
- Insuficiencia respiratoria restrictiva
- Escoliosis
- Osteoporosis y fracturas (agravadas por los corticoides)
- Rabdomiólisis e hiperpotasemia con algunos anestésicos
Pronóstico
Con corticoides, ventilación y cuidado cardíaco la supervivencia ha pasado de la adolescencia a la tercera o cuarta década; la principal causa de muerte actual es la miocardiopatía.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadoras
- Diagnóstico prenatal o preimplantacional en familias afectadas
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué la distrofia de Becker es más leve que la de Duchenne?
En Becker la deleción respeta el marco de lectura y se forma una distrofina corta pero útil; en Duchenne se corre el marco y no hay distrofina.
¿Qué es el signo de Gowers?
El niño se levanta del suelo apoyando las manos en las piernas por la debilidad de la cintura pélvica.
¿Qué hallazgo de laboratorio inicial orienta a Duchenne?
Una creatina quinasa muy elevada, decenas de veces el valor normal.
¿Cómo funciona el salto de exón?
Un oligonucleótido antisentido hace que el espliceosoma omita un exón vecino a la deleción y recupere el marco de lectura.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Duchenne and Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); DMD gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Frameshift Mutation (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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