Bioquímica · Tema
Secuenciación del ADN !
Secuenciar es leer el orden exacto de las bases del ADN; hoy se puede leer un gen, todos los exones (exoma) o el genoma completo de una persona.
Actualizado 2026-11-01
Datos clave
- Sanger (didesoxi): los ddNTP sin 3'-OH terminan la cadena; los fragmentos se separan por tamaño y se lee la secuencia. Ideal para un gen o confirmar una variante.
- Nueva generación (NGS): millones de fragmentos secuenciados en paralelo; permite paneles de genes, exoma y genoma.
- El exoma (~1–2 % del genoma) contiene la mayoría de las variantes que causan enfermedades mendelianas conocidas.
- Las variantes se clasifican: patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto (VUS), probablemente benigna, benigna.
- Lecturas largas (nanoporo, moléculas únicas): mejores para repetidos y reordenamientos.
En detalle
- En el método de Sanger, cada ddNTP lleva un fluorocromo distinto; la electroforesis capilar ordena los fragmentos y un láser lee el color de cada final.
- En la NGS el ADN se fragmenta, se le añaden adaptadores, se amplifica y se lee por síntesis; luego un programa alinea las lecturas contra el genoma de referencia.
- Profundidad de lectura: cuántas veces se lee cada base; más profundidad da más confianza y permite detectar mosaicismo o variantes somáticas en tumores.
- La biopsia líquida secuencia ADN tumoral libre en el plasma para seguir la respuesta al tratamiento.
- Los hallazgos incidentales (genes de riesgo no buscados, como BRCA1) requieren consentimiento y asesoría genética.
- También llamado
- Sanger, Secuenciación de nueva generación (NGS), Exoma
Correlación clínica
- Paneles de genes para cáncer hereditario (BRCA1/2, genes de Lynch) y secuenciación tumoral para elegir terapias dirigidas.
- El exoma acorta la «odisea diagnóstica» en niños con enfermedades raras.
- Secuenciación de patógenos para vigilar variantes virales y resistencia antimicrobiana.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)
Relacionadas
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué los didesoxinucleótidos terminan la cadena en el método de Sanger?
No tienen el 3'-OH necesario para formar el siguiente enlace fosfodiéster.
¿Qué ventaja tiene la NGS frente a Sanger?
Secuencia millones de fragmentos a la vez: permite analizar muchos genes, el exoma o el genoma en un solo estudio.
¿Qué significa una variante de significado incierto (VUS)?
Que no hay pruebas suficientes para decir si causa enfermedad; no debe usarse sola para decisiones clínicas.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: DNA Sequencing Fact Sheet (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What is genetic testing?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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