Tofersen

Neuroprotektive Wirkstoffe bei ALS
Neuroprotektive Wirkstoffe bei ALS

Intrathekales Antisense-Oligonukleotid bei ALS durch SOD1-Mutationen. Es senkt die SOD1-Bildung; Zulassung nach Abfall der Neurofilament-Leichtketten.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Steckbrief

Group: Neuroprotektive Wirkstoffe bei ALS
Target: SOD1-mRNA (Superoxiddismutase 1)
Key effects: Schmerzen · Müdigkeit · Gelenk- und Muskelschmerzen
Monitor: Neurologische Symptome nach jeder Dosis
ATC: N07XX22

Keine Dosen: die Fachperson legt sie nach der aktuellen Leitlinie fest.

Wirkmechanismus

Bei SOD1-ALS erzeugen Mutationen im Gen der Superoxiddismutase 1 ein schädliches Protein, das sich in den Motoneuronen anreichert. Tofersen ist ein Antisense-Oligonukleotid, das auf die SOD1-mRNA zielt und die Synthese des SOD1-Proteins verringert. Behandelte Patienten hatten niedrigere Plasmaspiegel der Neurofilament-Leichtketten, eines Blutmarkers für axonale Schädigung, der einen klinischen Nutzen mit hinreichender Wahrscheinlichkeit vorhersagt; Bestätigungsstudien laufen.

Intrathekal in den Liquor injiziert
Bindet die SOD1-mRNA in Motoneuronen
Es wird weniger mutiertes SOD1-Protein gebildet
Weniger axonale Schädigung: Die Neurofilament-Leichtketten im Plasma sinken

Indikationen

Amyotrophe Lateralsklerose bei Erwachsenen mit einer Mutation im SOD1-Gen (beschleunigte Zulassung) Amyotrophe Lateralsklerose →

Nebenwirkungen

Häufig

Schmerzen, einschließlich Rückenschmerzen nach Lumbalpunktion
Müdigkeit
Gelenk- und Muskelschmerzen
Erhöhte Zahl weißer Blutkörperchen im Liquor

Kontraindikationen

Überempfindlichkeit gegen Tofersen oder einen Bestandteil der Lösung

Wichtige Wechselwirkungen

Andere Arzneimittel: In der Patienteninformation sind keine klinisch bedeutsamen Wechselwirkungen aufgeführt; dennoch werden vor jeder Dosis alle Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel überprüft.

Was überwacht wird

Neurologische Symptome nach jeder Dosis (Schwäche, Taubheit, Blasen- oder Darmveränderungen)
Kopfschmerzen und Sehstörungen
Zeichen einer Meningealreizung
Laboruntersuchungen nach Plan des Behandlungsteams

Anwendung und Sicherheit

Intrathekale Gabe per Lumbalpunktion durch eine erfahrene Ärztin oder einen erfahrenen Arzt, in Praxis oder Ambulanz.
Zuerst kommen Aufsättigungsdosen, dann Erhaltungsdosen in regelmäßigen Abständen; verpasste Dosen werden rasch nachgeholt.
Ein Gentest bestätigt die SOD1-Mutation vor der Behandlung.

Schwangerschaft und Stillzeit

Die Datenlage ist begrenzt; eine Schwangerschaft oder Stillzeit wird der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt mitgeteilt.

Pflege

Nach jeder Lumbalpunktion auf Kopfschmerzen, Rückenschmerzen und neue neurologische Symptome achten.
Den Patienten anleiten, Schwäche, Taubheit, Blasen- oder Darmveränderungen, Sehstörungen oder Fieber mit Nackensteifigkeit sofort zu melden.
Patienten und Familie bei den genetischen Folgen der SOD1-ALS unterstützen.
Funktion und Atmung dokumentieren, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen.

Pharmakokinetik

Resorption: Intrathekale Gabe per Lumbalpunktion durch in diesem Verfahren erfahrenes Fachpersonal.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche ALS-Patienten kommen für Tofersen infrage?

Erwachsene mit ALS, die mit einer Mutation im SOD1-Gen verbunden ist.

Wie wirkt Tofersen?

Es ist ein Antisense-Oligonukleotid, das auf die SOD1-mRNA zielt und die Synthese des SOD1-Proteins verringert.

Welcher Biomarker stützte die beschleunigte Zulassung von Tofersen?

Ein Abfall der Neurofilament-Leichtketten im Plasma, eines Markers für axonale Schädigung.