Nusinersen

SMA
Therapien der spinalen Muskelatrophie (SMA)

Antisense-Oligonukleotid, per Lumbalpunktion injiziert, bei spinaler Muskelatrophie. Es lässt SMN2 mehr vollständiges SMN-Protein bilden.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Steckbrief

Group: Therapien der spinalen Muskelatrophie (SMA)
Target: SMN2-Prä-mRNA (intronischer Spleiß-Silencer ISS-N1 in Intron 7)
Used for: Spinale Muskelatrophie bei Säuglingen
Key effects: Kopfschmerzen · Atemwegsinfektionen · Verstopfung
Monitor: Wachstum bei Säuglingen
ATC: M09AX07

Keine Dosen: die Fachperson legt sie nach der aktuellen Leitlinie fest.

Wirkmechanismus

Nusinersen ist ein 18 Basen langes 2′-O-Methoxyethyl-Phosphorothioat-Antisense-Oligonukleotid. In den Liquor injiziert, wird es von Motoneuronen aufgenommen und paart sich nach Watson-Crick mit ISS-N1, einem intronischen Spleiß-Silencer direkt hinter Exon 7 der SMN2-Prä-mRNA. Das blockiert die hnRNP-Repressorproteine, Exon 7 bleibt in der reifen mRNA erhalten, und es wird mehr vollständiges, funktionelles SMN-Protein gebildet.

Intrathekal in den Liquor injiziert
Paart sich mit dem Silencer ISS-N1 in Intron 7 von SMN2
hnRNP-Repressoren können nicht binden: Exon 7 wird eingeschlossen
Mehr vollständiges SMN-Protein: Die Motoneurone überleben

Indikationen

Spinale Muskelatrophie bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen Spinale Muskelatrophie →

Nebenwirkungen

Häufig

Kopfschmerzen, Rückenschmerzen und Erbrechen im Zusammenhang mit der Lumbalpunktion
Atemwegsinfektionen: laufende Nase, Halsschmerzen, Husten
Verstopfung
Fieber und Stürze

Kontraindikationen

Überempfindlichkeit gegen Nusinersen oder einen Bestandteil der Lösung

Wichtige Wechselwirkungen

Andere Arzneimittel: In der Patienteninformation sind keine klinisch bedeutsamen Wechselwirkungen aufgeführt; dennoch werden vor jeder Dosis alle Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel überprüft.

Was überwacht wird

Blut- und Urinuntersuchungen vor Beginn und vor jeder Dosis, um Gerinnungsstörungen und Nierenschäden zu erkennen
Wachstum bei Säuglingen
Motorische Funktionsskalen zur Beurteilung des Ansprechens

Anwendung und Sicherheit

Intrathekale Gabe durch eine in der Lumbalpunktion erfahrene Ärztin oder einen erfahrenen Arzt, in Praxis oder Ambulanz.
Zuerst kommen Aufsättigungsdosen, dann Erhaltungsdosen in regelmäßigen Abständen; verpasste Dosen werden rasch nachgeholt.

Schwangerschaft und Stillzeit

Die Datenlage ist begrenzt; eine Schwangerschaft oder Stillzeit wird der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt mitgeteilt.

Pflege

Vor jeder Dosis prüfen, ob die Blut- und Urinbefunde ausgewertet wurden.
Nach der Lumbalpunktion auf Kopfschmerzen, Rückenschmerzen und Erbrechen achten.
Betreuungspersonen anleiten, Blutungen, Blutergüsse, Urinveränderungen oder Schwellungen zu melden.
Gewicht und Länge des Kindes in Wachstumskurven verfolgen.

Pharmakokinetik

Resorption: Intrathekale Gabe per Lumbalpunktion, weil es die Blut-Hirn-Schranke schlecht überwindet.
Verteilung: Von Neuronen und Gliazellen im gesamten Rückenmark und Gehirn aufgenommen; der Anteil, der ins Blut gelangt, bindet an Plasmaproteine.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

An welche Sequenz bindet Nusinersen?

An den intronischen Spleiß-Silencer ISS-N1 direkt stromabwärts von Exon 7 in der SMN2-Prä-mRNA.

Was ist die Folge der Bindung von Nusinersen?

Exon 7 wird in die SMN2-mRNA eingeschlossen, sodass mehr vollständiges SMN-Protein gebildet wird.

Auf welchem Weg wird Nusinersen gegeben, und warum?

Intrathekal per Lumbalpunktion, weil das Oligonukleotid die Blut-Hirn-Schranke schlecht überwindet.

Welche Laborprobleme werden vor jeder Nusinersen-Dosis geprüft?

Gerinnungsstörungen und Nierenschäden, mit Blut- und Urinuntersuchungen.