Tofersén

Mecanismo de acción

En la ELA por SOD1, las mutaciones del gen de la superóxido dismutasa 1 producen una proteína dañina que se acumula en las motoneuronas. El tofersén es un oligonucleótido antisentido que se dirige al ARNm de SOD1 y así disminuye la síntesis de la proteína SOD1. Los pacientes tratados tuvieron menos neurofilamento ligero en plasma, un marcador sanguíneo de daño axonal que probablemente predice beneficio clínico; hay ensayos confirmatorios en curso.

1. Se inyecta por vía intratecal en el líquido cefalorraquídeo
2. Se une al ARNm de SOD1 en las motoneuronas
3. Se produce menos proteína SOD1 mutante
4. Menos daño axonal: baja el neurofilamento ligero plasmático

Indicaciones

• Esclerosis lateral amiotrófica en adultos con una mutación del gen SOD1 (aprobación acelerada) Esclerosis lateral amiotrófica →

Efectos adversos

Frecuentes

• Dolor, incluido el dolor de espalda tras la punción lumbar
• Cansancio
• Dolor articular y muscular
• Aumento de leucocitos en el líquido cefalorraquídeo

Contraindicaciones

• Hipersensibilidad al tofersén o a cualquier componente de la solución

Interacciones clave

Otros medicamentos

La información para pacientes no describe interacciones clínicamente importantes; aun así se revisan todos los medicamentos y suplementos antes de cada dosis.

Qué se vigila

• Síntomas neurológicos tras cada dosis (debilidad, adormecimiento, cambios en esfínteres)
• Cefalea y cambios visuales
• Signos de irritación meníngea
• Pruebas de laboratorio según lo programe el equipo tratante

Administración y seguridad

• Lo administra por vía intratecal, mediante punción lumbar, un profesional con experiencia, en consultorio o clínica.
• Primero se dan dosis de carga y luego dosis de mantenimiento a intervalos regulares; las dosis perdidas se reprograman pronto.
• Una prueba genética confirma la mutación de SOD1 antes del tratamiento.

Embarazo y lactancia

Los datos son limitados; el embarazo o la lactancia se comunican al médico tratante.

Cuidados de enfermería

• Tras cada punción lumbar, vigilar cefalea, dolor de espalda y síntomas neurológicos nuevos.
• Enseñar al paciente a comunicar de inmediato debilidad, adormecimiento, cambios en esfínteres, cambios visuales o fiebre con rigidez de nuca.
• Acompañar al paciente y a la familia en las implicaciones genéticas de la ELA por SOD1.
• Registrar la función y la respiración para seguir la enfermedad.

Farmacocinética

Absorción

Se administra por vía intratecal mediante punción lumbar, por profesionales con experiencia en el procedimiento.

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Conexiones

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Contenido educativo sobre cómo actúan los fármacos; no es una guía de prescripción ni reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Tofersen Injection: MedlinePlus Drug Information (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); FDA approves treatment of amyotrophic lateral sclerosis associated with a mutation in the SOD1 gene (U.S. Food and Drug Administration, 2023); Amyotrophic lateral sclerosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2016); ATCDDD - ATC/DDD Index (WHO Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology, 2026).

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